Características

Características associadas a RIPK4

receptor interacting serine/threonine kinase 4

A Human Phenotype Ontology associa 100 características a RIPK4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

RIPK4

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Absent eyelids	Sempre
Cleft of the face	Sempre
Expressionless face	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Oral synechia	Sempre
Short nose	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Adhesion of eyelids	Muito frequente (80–99%)
Central cleft upper lip	Muito frequente (80–99%)
Cleft palate	Muito frequente (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Muito frequente (80–99%)
Sparse or absent eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Frequente (30–79%)
Absence of adult teeth	Frequente (30–79%)
Absence of upper front tooth	Frequente (30–79%)
Cleft eyelid	Frequente (30–79%)
Cleft lower eyelid	Frequente (30–79%)
Cleft tongue	Frequente (30–79%)
Cleft upper lip	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Everted eyelid	Frequente (30–79%)
Lip pits at corners of the mouth	Frequente (30–79%)
Narrow mouth	Frequente (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Decreased size of maxilla	Por vezes (5–29%)
Eyelids stay open due to scarring	Por vezes (5–29%)
Absent eyebrow	Não registado
Absent eyelashes	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Absent palm lines	Sempre
Absent thumb	Sempre
Club feet	Sempre
Limb undergrowth	Sempre
Oligodactyly	Sempre
Short thumb	Sempre
Shortened long bone of hand	Sempre
Webbed fingers or toes	Sempre
Absent/small outermost bones of toe	Muito frequente (80–99%)
Finger syndactyly	Muito frequente (80–99%)
Fused toes	Muito frequente (80–99%)
Talipes	Muito frequente (80–99%)
Curving of inner forearm bone	Frequente (30–79%)
Missing outer large bone of forearm	Frequente (30–79%)
Short 5th long bone of foot	Por vezes (5–29%)
Short finger bones	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Alopecia totalis	Sempre
Hair loss	Sempre
Popliteal pterygium	Sempre
Pterygium	Sempre
Skin tags	Sempre
Small nail	Sempre
Atypical nail growth	Muito frequente (80–99%)
Curly hair	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped toenails	Muito frequente (80–99%)
Axillary pterygium	Frequente (30–79%)
Decreased ability to sweat	Frequente (30–79%)
Dry skin	Frequente (30–79%)
Absent nails	Não registado
Skin erosion	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent external genitalia	Sempre
Heart shaped uterus	Sempre
Short penis	Sempre
Small labia majora	Sempre
Small male external genitalia	Sempre
Ambiguous external genitalia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal kidney location	Frequente (30–79%)
Hydroureter	Frequente (30–79%)
Imperforate hymen	Frequente (30–79%)
Absent/small kidney	Por vezes (5–29%)
Bilateral cryptorchidism	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Absent anus	Sempre
Inferiorly positioned umbilicus	Sempre
Omphalocele	Sempre
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Narrowing of anal opening	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Corneal ulceration	Sempre
Opacification of the corneal stroma	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Corneal opacity	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Fusion of joints	Muito frequente (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Frequente (30–79%)
Small shoulder blade	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Small ears	Sempre
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Cupped ear	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Motor delay	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Patent foramen ovale	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Partial or complete collapse of part or entire lung	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RIPK4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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