Rysy

Rysy spojené s RIPK4

receptor interacting serine/threonine kinase 4

Human Phenotype Ontology spojuje s RIPK4 100 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

RIPK4

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent eyelids	Vždy
Cleft of the face	Vždy
Expressionless face	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Oral synechia	Vždy
Short nose	Vždy
Sparse scalp hair	Vždy
Underdeveloped tissue around nostril	Vždy
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Adhesion of eyelids	Velmi často (80–99 %)
Central cleft upper lip	Velmi často (80–99 %)
Cleft palate	Velmi často (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Velmi často (80–99 %)
Sparse or absent eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Často (30–79 %)
Absence of adult teeth	Často (30–79 %)
Absence of upper front tooth	Často (30–79 %)
Cleft eyelid	Často (30–79 %)
Cleft lower eyelid	Často (30–79 %)
Cleft tongue	Často (30–79 %)
Cleft upper lip	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Everted eyelid	Často (30–79 %)
Lip pits at corners of the mouth	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Někdy (5–29 %)
Eyelids stay open due to scarring	Někdy (5–29 %)
Absent eyebrow	Nezaznamenáno
Absent eyelashes	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent palm lines	Vždy
Absent thumb	Vždy
Club feet	Vždy
Limb undergrowth	Vždy
Oligodactyly	Vždy
Short thumb	Vždy
Shortened long bone of hand	Vždy
Webbed fingers or toes	Vždy
Absent/small outermost bones of toe	Velmi často (80–99 %)
Finger syndactyly	Velmi často (80–99 %)
Fused toes	Velmi často (80–99 %)
Talipes	Velmi často (80–99 %)
Curving of inner forearm bone	Často (30–79 %)
Missing outer large bone of forearm	Často (30–79 %)
Short 5th long bone of foot	Někdy (5–29 %)
Short finger bones	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Alopecia totalis	Vždy
Hair loss	Vždy
Popliteal pterygium	Vždy
Pterygium	Vždy
Skin tags	Vždy
Small nail	Vždy
Atypical nail growth	Velmi často (80–99 %)
Curly hair	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Velmi často (80–99 %)
Axillary pterygium	Často (30–79 %)
Decreased ability to sweat	Často (30–79 %)
Dry skin	Často (30–79 %)
Absent nails	Nezaznamenáno
Skin erosion	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent external genitalia	Vždy
Heart shaped uterus	Vždy
Short penis	Vždy
Small labia majora	Vždy
Small male external genitalia	Vždy
Ambiguous external genitalia	Velmi často (80–99 %)
Abnormal kidney location	Často (30–79 %)
Hydroureter	Často (30–79 %)
Imperforate hymen	Často (30–79 %)
Absent/small kidney	Někdy (5–29 %)
Bilateral cryptorchidism	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent anus	Vždy
Inferiorly positioned umbilicus	Vždy
Omphalocele	Vždy
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Corneal ulceration	Vždy
Opacification of the corneal stroma	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Corneal opacity	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Vždy
Flexed joint that cannot be straightened	Vždy
Fusion of joints	Velmi často (80–99 %)
Hypoplastic iliac wing	Často (30–79 %)
Small shoulder blade	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Small ears	Vždy
Low-set ears	Často (30–79 %)
Cupped ear	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Motor delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Patent foramen ovale	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vždy

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Partial or complete collapse of part or entire lung	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RIPK4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test