Egenskaper

Egenskaper kopplade till RIPK4

receptor interacting serine/threonine kinase 4

Human Phenotype Ontology kopplar 100 egenskaper till RIPK4, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

RIPK4

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent eyelids	Alltid
Cleft of the face	Alltid
Expressionless face	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Oral synechia	Alltid
Short nose	Alltid
Sparse scalp hair	Alltid
Underdeveloped tissue around nostril	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Abnormally small head	Mycket ofta (80–99 %)
Adhesion of eyelids	Mycket ofta (80–99 %)
Central cleft upper lip	Mycket ofta (80–99 %)
Cleft palate	Mycket ofta (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Mycket ofta (80–99 %)
Sparse or absent eyelashes	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Ofta (30–79 %)
Absence of adult teeth	Ofta (30–79 %)
Absence of upper front tooth	Ofta (30–79 %)
Cleft eyelid	Ofta (30–79 %)
Cleft lower eyelid	Ofta (30–79 %)
Cleft tongue	Ofta (30–79 %)
Cleft upper lip	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Everted eyelid	Ofta (30–79 %)
Lip pits at corners of the mouth	Ofta (30–79 %)
Narrow mouth	Ofta (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Short neck	Ofta (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Ibland (5–29 %)
Eyelids stay open due to scarring	Ibland (5–29 %)
Absent eyebrow	Inte registrerat
Absent eyelashes	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent palm lines	Alltid
Absent thumb	Alltid
Club feet	Alltid
Limb undergrowth	Alltid
Oligodactyly	Alltid
Short thumb	Alltid
Shortened long bone of hand	Alltid
Webbed fingers or toes	Alltid
Absent/small outermost bones of toe	Mycket ofta (80–99 %)
Finger syndactyly	Mycket ofta (80–99 %)
Fused toes	Mycket ofta (80–99 %)
Talipes	Mycket ofta (80–99 %)
Curving of inner forearm bone	Ofta (30–79 %)
Missing outer large bone of forearm	Ofta (30–79 %)
Short 5th long bone of foot	Ibland (5–29 %)
Short finger bones	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Alopecia totalis	Alltid
Hair loss	Alltid
Popliteal pterygium	Alltid
Pterygium	Alltid
Skin tags	Alltid
Small nail	Alltid
Atypical nail growth	Mycket ofta (80–99 %)
Curly hair	Mycket ofta (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Mycket ofta (80–99 %)
Axillary pterygium	Ofta (30–79 %)
Decreased ability to sweat	Ofta (30–79 %)
Dry skin	Ofta (30–79 %)
Absent nails	Inte registrerat
Skin erosion	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent external genitalia	Alltid
Heart shaped uterus	Alltid
Short penis	Alltid
Small labia majora	Alltid
Small male external genitalia	Alltid
Ambiguous external genitalia	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal kidney location	Ofta (30–79 %)
Hydroureter	Ofta (30–79 %)
Imperforate hymen	Ofta (30–79 %)
Absent/small kidney	Ibland (5–29 %)
Bilateral cryptorchidism	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent anus	Alltid
Inferiorly positioned umbilicus	Alltid
Omphalocele	Alltid
Inguinal hernia	Ofta (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Corneal ulceration	Alltid
Opacification of the corneal stroma	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Corneal opacity	Ofta (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Arthrogryposis multiplex congenita	Alltid
Flexed joint that cannot be straightened	Alltid
Fusion of joints	Mycket ofta (80–99 %)
Hypoplastic iliac wing	Ofta (30–79 %)
Small shoulder blade	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small ears	Alltid
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Cupped ear	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ataxia	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Patent foramen ovale	Ofta (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alltid

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-spaced nipples	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Partial or complete collapse of part or entire lung	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RIPK4 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test