Özellikler

RIPK4 ile ilişkili özellikler

receptor interacting serine/threonine kinase 4

Human Phenotype Ontology, RIPK4 ile ilişkili 100 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

RIPK4

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent eyelids	Her zaman
Cleft of the face	Her zaman
Expressionless face	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Oral synechia	Her zaman
Short nose	Her zaman
Sparse scalp hair	Her zaman
Underdeveloped tissue around nostril	Her zaman
Upward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Adhesion of eyelids	Çok sık (%80–99)
Central cleft upper lip	Çok sık (%80–99)
Cleft palate	Çok sık (%80–99)
Sparse or absent eyebrows	Çok sık (%80–99)
Sparse or absent eyelashes	Çok sık (%80–99)
Abnormal oral frenulum morphology	Sık (%30–79)
Absence of adult teeth	Sık (%30–79)
Absence of upper front tooth	Sık (%30–79)
Cleft eyelid	Sık (%30–79)
Cleft lower eyelid	Sık (%30–79)
Cleft tongue	Sık (%30–79)
Cleft upper lip	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Everted eyelid	Sık (%30–79)
Lip pits at corners of the mouth	Sık (%30–79)
Narrow mouth	Sık (%30–79)
Narrow opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Decreased size of maxilla	Bazen (%5–29)
Eyelids stay open due to scarring	Bazen (%5–29)
Absent eyebrow	Kaydedilmedi
Absent eyelashes	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent palm lines	Her zaman
Absent thumb	Her zaman
Club feet	Her zaman
Limb undergrowth	Her zaman
Oligodactyly	Her zaman
Short thumb	Her zaman
Shortened long bone of hand	Her zaman
Webbed fingers or toes	Her zaman
Absent/small outermost bones of toe	Çok sık (%80–99)
Finger syndactyly	Çok sık (%80–99)
Fused toes	Çok sık (%80–99)
Talipes	Çok sık (%80–99)
Curving of inner forearm bone	Sık (%30–79)
Missing outer large bone of forearm	Sık (%30–79)
Short 5th long bone of foot	Bazen (%5–29)
Short finger bones	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Alopecia totalis	Her zaman
Hair loss	Her zaman
Popliteal pterygium	Her zaman
Pterygium	Her zaman
Skin tags	Her zaman
Small nail	Her zaman
Atypical nail growth	Çok sık (%80–99)
Curly hair	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped toenails	Çok sık (%80–99)
Axillary pterygium	Sık (%30–79)
Decreased ability to sweat	Sık (%30–79)
Dry skin	Sık (%30–79)
Absent nails	Kaydedilmedi
Skin erosion	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent external genitalia	Her zaman
Heart shaped uterus	Her zaman
Short penis	Her zaman
Small labia majora	Her zaman
Small male external genitalia	Her zaman
Ambiguous external genitalia	Çok sık (%80–99)
Abnormal kidney location	Sık (%30–79)
Hydroureter	Sık (%30–79)
Imperforate hymen	Sık (%30–79)
Absent/small kidney	Bazen (%5–29)
Bilateral cryptorchidism	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent anus	Her zaman
Inferiorly positioned umbilicus	Her zaman
Omphalocele	Her zaman
Inguinal hernia	Sık (%30–79)
Narrowing of anal opening	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corneal ulceration	Her zaman
Opacification of the corneal stroma	Her zaman
Wide-set eyes	Her zaman
Corneal opacity	Sık (%30–79)
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthrogryposis multiplex congenita	Her zaman
Flexed joint that cannot be straightened	Her zaman
Fusion of joints	Çok sık (%80–99)
Hypoplastic iliac wing	Sık (%30–79)
Small shoulder blade	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small ears	Her zaman
Low-set ears	Sık (%30–79)
Cupped ear	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Motor delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patent foramen ovale	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Her zaman

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Partial or complete collapse of part or entire lung	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RIPK4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al