Trăsături

Trăsături asociate cu RIPK4

receptor interacting serine/threonine kinase 4

Human Phenotype Ontology asociază 100 trăsături cu RIPK4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

RIPK4

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent eyelids	Întotdeauna
Cleft of the face	Întotdeauna
Expressionless face	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Oral synechia	Întotdeauna
Short nose	Întotdeauna
Sparse scalp hair	Întotdeauna
Underdeveloped tissue around nostril	Întotdeauna
Upward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Adhesion of eyelids	Foarte des (80–99%)
Central cleft upper lip	Foarte des (80–99%)
Cleft palate	Foarte des (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Foarte des (80–99%)
Sparse or absent eyelashes	Foarte des (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Des (30–79%)
Absence of adult teeth	Des (30–79%)
Absence of upper front tooth	Des (30–79%)
Cleft eyelid	Des (30–79%)
Cleft lower eyelid	Des (30–79%)
Cleft tongue	Des (30–79%)
Cleft upper lip	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Everted eyelid	Des (30–79%)
Lip pits at corners of the mouth	Des (30–79%)
Narrow mouth	Des (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Des (30–79%)
Short neck	Des (30–79%)
Decreased size of maxilla	Uneori (5–29%)
Eyelids stay open due to scarring	Uneori (5–29%)
Absent eyebrow	Neînregistrat
Absent eyelashes	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent palm lines	Întotdeauna
Absent thumb	Întotdeauna
Club feet	Întotdeauna
Limb undergrowth	Întotdeauna
Oligodactyly	Întotdeauna
Short thumb	Întotdeauna
Shortened long bone of hand	Întotdeauna
Webbed fingers or toes	Întotdeauna
Absent/small outermost bones of toe	Foarte des (80–99%)
Finger syndactyly	Foarte des (80–99%)
Fused toes	Foarte des (80–99%)
Talipes	Foarte des (80–99%)
Curving of inner forearm bone	Des (30–79%)
Missing outer large bone of forearm	Des (30–79%)
Short 5th long bone of foot	Uneori (5–29%)
Short finger bones	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Alopecia totalis	Întotdeauna
Hair loss	Întotdeauna
Popliteal pterygium	Întotdeauna
Pterygium	Întotdeauna
Skin tags	Întotdeauna
Small nail	Întotdeauna
Atypical nail growth	Foarte des (80–99%)
Curly hair	Foarte des (80–99%)
Underdeveloped toenails	Foarte des (80–99%)
Axillary pterygium	Des (30–79%)
Decreased ability to sweat	Des (30–79%)
Dry skin	Des (30–79%)
Absent nails	Neînregistrat
Skin erosion	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent external genitalia	Întotdeauna
Heart shaped uterus	Întotdeauna
Short penis	Întotdeauna
Small labia majora	Întotdeauna
Small male external genitalia	Întotdeauna
Ambiguous external genitalia	Foarte des (80–99%)
Abnormal kidney location	Des (30–79%)
Hydroureter	Des (30–79%)
Imperforate hymen	Des (30–79%)
Absent/small kidney	Uneori (5–29%)
Bilateral cryptorchidism	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent anus	Întotdeauna
Inferiorly positioned umbilicus	Întotdeauna
Omphalocele	Întotdeauna
Inguinal hernia	Des (30–79%)
Narrowing of anal opening	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corneal ulceration	Întotdeauna
Opacification of the corneal stroma	Întotdeauna
Wide-set eyes	Întotdeauna
Corneal opacity	Des (30–79%)
Abnormally small eyeball	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthrogryposis multiplex congenita	Întotdeauna
Flexed joint that cannot be straightened	Întotdeauna
Fusion of joints	Foarte des (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Des (30–79%)
Small shoulder blade	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small ears	Întotdeauna
Low-set ears	Des (30–79%)
Cupped ear	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Motor delay	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patent foramen ovale	Des (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Întotdeauna

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-spaced nipples	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Partial or complete collapse of part or entire lung	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RIPK4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu