Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RIPK4

receptor interacting serine/threonine kinase 4

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 100 χαρακτηριστικά με το RIPK4, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

RIPK4

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent eyelids	Πάντα
Cleft of the face	Πάντα
Expressionless face	Πάντα
Little lower jaw	Πάντα
Oral synechia	Πάντα
Short nose	Πάντα
Sparse scalp hair	Πάντα
Underdeveloped tissue around nostril	Πάντα
Upward slanting of the opening between the eyelids	Πάντα
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Adhesion of eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Central cleft upper lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Cleft palate	Πολύ συχνά (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Πολύ συχνά (80–99%)
Sparse or absent eyelashes	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Συχνά (30–79%)
Absence of adult teeth	Συχνά (30–79%)
Absence of upper front tooth	Συχνά (30–79%)
Cleft eyelid	Συχνά (30–79%)
Cleft lower eyelid	Συχνά (30–79%)
Cleft tongue	Συχνά (30–79%)
Cleft upper lip	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Everted eyelid	Συχνά (30–79%)
Lip pits at corners of the mouth	Συχνά (30–79%)
Narrow mouth	Συχνά (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Short neck	Συχνά (30–79%)
Decreased size of maxilla	Μερικές φορές (5–29%)
Eyelids stay open due to scarring	Μερικές φορές (5–29%)
Absent eyebrow	Δεν έχει καταγραφεί
Absent eyelashes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent palm lines	Πάντα
Absent thumb	Πάντα
Club feet	Πάντα
Limb undergrowth	Πάντα
Oligodactyly	Πάντα
Short thumb	Πάντα
Shortened long bone of hand	Πάντα
Webbed fingers or toes	Πάντα
Absent/small outermost bones of toe	Πολύ συχνά (80–99%)
Finger syndactyly	Πολύ συχνά (80–99%)
Fused toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Talipes	Πολύ συχνά (80–99%)
Curving of inner forearm bone	Συχνά (30–79%)
Missing outer large bone of forearm	Συχνά (30–79%)
Short 5th long bone of foot	Μερικές φορές (5–29%)
Short finger bones	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Alopecia totalis	Πάντα
Hair loss	Πάντα
Popliteal pterygium	Πάντα
Pterygium	Πάντα
Skin tags	Πάντα
Small nail	Πάντα
Atypical nail growth	Πολύ συχνά (80–99%)
Curly hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Underdeveloped toenails	Πολύ συχνά (80–99%)
Axillary pterygium	Συχνά (30–79%)
Decreased ability to sweat	Συχνά (30–79%)
Dry skin	Συχνά (30–79%)
Absent nails	Δεν έχει καταγραφεί
Skin erosion	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent external genitalia	Πάντα
Heart shaped uterus	Πάντα
Short penis	Πάντα
Small labia majora	Πάντα
Small male external genitalia	Πάντα
Ambiguous external genitalia	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal kidney location	Συχνά (30–79%)
Hydroureter	Συχνά (30–79%)
Imperforate hymen	Συχνά (30–79%)
Absent/small kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Bilateral cryptorchidism	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent anus	Πάντα
Inferiorly positioned umbilicus	Πάντα
Omphalocele	Πάντα
Inguinal hernia	Συχνά (30–79%)
Narrowing of anal opening	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Corneal ulceration	Πάντα
Opacification of the corneal stroma	Πάντα
Wide-set eyes	Πάντα
Corneal opacity	Συχνά (30–79%)
Abnormally small eyeball	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Arthrogryposis multiplex congenita	Πάντα
Flexed joint that cannot be straightened	Πάντα
Fusion of joints	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Συχνά (30–79%)
Small shoulder blade	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small ears	Πάντα
Low-set ears	Συχνά (30–79%)
Cupped ear	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Patent foramen ovale	Συχνά (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Πάντα

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-spaced nipples	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Partial or complete collapse of part or entire lung	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prenatal growth deficiency	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RIPK4 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας