Merkmale

Mit RIPK4 verknüpfte Merkmale

receptor interacting serine/threonine kinase 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 100 Merkmale mit RIPK4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

RIPK4

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent eyelids	Immer
Cleft of the face	Immer
Expressionless face	Immer
Little lower jaw	Immer
Oral synechia	Immer
Short nose	Immer
Sparse scalp hair	Immer
Underdeveloped tissue around nostril	Immer
Upward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Adhesion of eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Central cleft upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft palate	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse or absent eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Häufig (30–79 %)
Absence of adult teeth	Häufig (30–79 %)
Absence of upper front tooth	Häufig (30–79 %)
Cleft eyelid	Häufig (30–79 %)
Cleft lower eyelid	Häufig (30–79 %)
Cleft tongue	Häufig (30–79 %)
Cleft upper lip	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Everted eyelid	Häufig (30–79 %)
Lip pits at corners of the mouth	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Manchmal (5–29 %)
Eyelids stay open due to scarring	Manchmal (5–29 %)
Absent eyebrow	Nicht erfasst
Absent eyelashes	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent palm lines	Immer
Absent thumb	Immer
Club feet	Immer
Limb undergrowth	Immer
Oligodactyly	Immer
Short thumb	Immer
Shortened long bone of hand	Immer
Webbed fingers or toes	Immer
Absent/small outermost bones of toe	Sehr häufig (80–99 %)
Finger syndactyly	Sehr häufig (80–99 %)
Fused toes	Sehr häufig (80–99 %)
Talipes	Sehr häufig (80–99 %)
Curving of inner forearm bone	Häufig (30–79 %)
Missing outer large bone of forearm	Häufig (30–79 %)
Short 5th long bone of foot	Manchmal (5–29 %)
Short finger bones	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Alopecia totalis	Immer
Hair loss	Immer
Popliteal pterygium	Immer
Pterygium	Immer
Skin tags	Immer
Small nail	Immer
Atypical nail growth	Sehr häufig (80–99 %)
Curly hair	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Sehr häufig (80–99 %)
Axillary pterygium	Häufig (30–79 %)
Decreased ability to sweat	Häufig (30–79 %)
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Absent nails	Nicht erfasst
Skin erosion	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent external genitalia	Immer
Heart shaped uterus	Immer
Short penis	Immer
Small labia majora	Immer
Small male external genitalia	Immer
Ambiguous external genitalia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal kidney location	Häufig (30–79 %)
Hydroureter	Häufig (30–79 %)
Imperforate hymen	Häufig (30–79 %)
Absent/small kidney	Manchmal (5–29 %)
Bilateral cryptorchidism	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent anus	Immer
Inferiorly positioned umbilicus	Immer
Omphalocele	Immer
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal ulceration	Immer
Opacification of the corneal stroma	Immer
Wide-set eyes	Immer
Corneal opacity	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthrogryposis multiplex congenita	Immer
Flexed joint that cannot be straightened	Immer
Fusion of joints	Sehr häufig (80–99 %)
Hypoplastic iliac wing	Häufig (30–79 %)
Small shoulder blade	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small ears	Immer
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Cupped ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patent foramen ovale	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Immer

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Partial or complete collapse of part or entire lung	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RIPK4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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