Rasgos

Rasgos asociados a RIPK4

receptor interacting serine/threonine kinase 4

El Human Phenotype Ontology asocia 100 rasgos a RIPK4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

RIPK4

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent eyelids	Siempre
Cleft of the face	Siempre
Expressionless face	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Oral synechia	Siempre
Short nose	Siempre
Sparse scalp hair	Siempre
Underdeveloped tissue around nostril	Siempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)
Adhesion of eyelids	Muy frecuente (80–99 %)
Central cleft upper lip	Muy frecuente (80–99 %)
Cleft palate	Muy frecuente (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Muy frecuente (80–99 %)
Sparse or absent eyelashes	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Frecuente (30–79 %)
Absence of adult teeth	Frecuente (30–79 %)
Absence of upper front tooth	Frecuente (30–79 %)
Cleft eyelid	Frecuente (30–79 %)
Cleft lower eyelid	Frecuente (30–79 %)
Cleft tongue	Frecuente (30–79 %)
Cleft upper lip	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Everted eyelid	Frecuente (30–79 %)
Lip pits at corners of the mouth	Frecuente (30–79 %)
Narrow mouth	Frecuente (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Decreased size of maxilla	A veces (5–29 %)
Eyelids stay open due to scarring	A veces (5–29 %)
Absent eyebrow	No registrado
Absent eyelashes	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent palm lines	Siempre
Absent thumb	Siempre
Club feet	Siempre
Limb undergrowth	Siempre
Oligodactyly	Siempre
Short thumb	Siempre
Shortened long bone of hand	Siempre
Webbed fingers or toes	Siempre
Absent/small outermost bones of toe	Muy frecuente (80–99 %)
Finger syndactyly	Muy frecuente (80–99 %)
Fused toes	Muy frecuente (80–99 %)
Talipes	Muy frecuente (80–99 %)
Curving of inner forearm bone	Frecuente (30–79 %)
Missing outer large bone of forearm	Frecuente (30–79 %)
Short 5th long bone of foot	A veces (5–29 %)
Short finger bones	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Alopecia totalis	Siempre
Hair loss	Siempre
Popliteal pterygium	Siempre
Pterygium	Siempre
Skin tags	Siempre
Small nail	Siempre
Atypical nail growth	Muy frecuente (80–99 %)
Curly hair	Muy frecuente (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Muy frecuente (80–99 %)
Axillary pterygium	Frecuente (30–79 %)
Decreased ability to sweat	Frecuente (30–79 %)
Dry skin	Frecuente (30–79 %)
Absent nails	No registrado
Skin erosion	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent external genitalia	Siempre
Heart shaped uterus	Siempre
Short penis	Siempre
Small labia majora	Siempre
Small male external genitalia	Siempre
Ambiguous external genitalia	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal kidney location	Frecuente (30–79 %)
Hydroureter	Frecuente (30–79 %)
Imperforate hymen	Frecuente (30–79 %)
Absent/small kidney	A veces (5–29 %)
Bilateral cryptorchidism	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent anus	Siempre
Inferiorly positioned umbilicus	Siempre
Omphalocele	Siempre
Inguinal hernia	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Corneal ulceration	Siempre
Opacification of the corneal stroma	Siempre
Wide-set eyes	Siempre
Corneal opacity	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small eyeball	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Arthrogryposis multiplex congenita	Siempre
Flexed joint that cannot be straightened	Siempre
Fusion of joints	Muy frecuente (80–99 %)
Hypoplastic iliac wing	Frecuente (30–79 %)
Small shoulder blade	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small ears	Siempre
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Cupped ear	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patent foramen ovale	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Siempre

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Partial or complete collapse of part or entire lung	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RIPK4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test