Caractéristiques

Caractéristiques liées à RIPK4

receptor interacting serine/threonine kinase 4

La Human Phenotype Ontology associe 100 caractéristiques à RIPK4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

RIPK4

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent eyelids	Toujours
Cleft of the face	Toujours
Expressionless face	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Oral synechia	Toujours
Short nose	Toujours
Sparse scalp hair	Toujours
Underdeveloped tissue around nostril	Toujours
Upward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Adhesion of eyelids	Très souvent (80–99 %)
Central cleft upper lip	Très souvent (80–99 %)
Cleft palate	Très souvent (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Très souvent (80–99 %)
Sparse or absent eyelashes	Très souvent (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Souvent (30–79 %)
Absence of adult teeth	Souvent (30–79 %)
Absence of upper front tooth	Souvent (30–79 %)
Cleft eyelid	Souvent (30–79 %)
Cleft lower eyelid	Souvent (30–79 %)
Cleft tongue	Souvent (30–79 %)
Cleft upper lip	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Everted eyelid	Souvent (30–79 %)
Lip pits at corners of the mouth	Souvent (30–79 %)
Narrow mouth	Souvent (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Parfois (5–29 %)
Eyelids stay open due to scarring	Parfois (5–29 %)
Absent eyebrow	Non signalé
Absent eyelashes	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent palm lines	Toujours
Absent thumb	Toujours
Club feet	Toujours
Limb undergrowth	Toujours
Oligodactyly	Toujours
Short thumb	Toujours
Shortened long bone of hand	Toujours
Webbed fingers or toes	Toujours
Absent/small outermost bones of toe	Très souvent (80–99 %)
Finger syndactyly	Très souvent (80–99 %)
Fused toes	Très souvent (80–99 %)
Talipes	Très souvent (80–99 %)
Curving of inner forearm bone	Souvent (30–79 %)
Missing outer large bone of forearm	Souvent (30–79 %)
Short 5th long bone of foot	Parfois (5–29 %)
Short finger bones	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Alopecia totalis	Toujours
Hair loss	Toujours
Popliteal pterygium	Toujours
Pterygium	Toujours
Skin tags	Toujours
Small nail	Toujours
Atypical nail growth	Très souvent (80–99 %)
Curly hair	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Très souvent (80–99 %)
Axillary pterygium	Souvent (30–79 %)
Decreased ability to sweat	Souvent (30–79 %)
Dry skin	Souvent (30–79 %)
Absent nails	Non signalé
Skin erosion	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent external genitalia	Toujours
Heart shaped uterus	Toujours
Short penis	Toujours
Small labia majora	Toujours
Small male external genitalia	Toujours
Ambiguous external genitalia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal kidney location	Souvent (30–79 %)
Hydroureter	Souvent (30–79 %)
Imperforate hymen	Souvent (30–79 %)
Absent/small kidney	Parfois (5–29 %)
Bilateral cryptorchidism	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent anus	Toujours
Inferiorly positioned umbilicus	Toujours
Omphalocele	Toujours
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Corneal ulceration	Toujours
Opacification of the corneal stroma	Toujours
Wide-set eyes	Toujours
Corneal opacity	Souvent (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthrogryposis multiplex congenita	Toujours
Flexed joint that cannot be straightened	Toujours
Fusion of joints	Très souvent (80–99 %)
Hypoplastic iliac wing	Souvent (30–79 %)
Small shoulder blade	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small ears	Toujours
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Cupped ear	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patent foramen ovale	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Toujours

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Partial or complete collapse of part or entire lung	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RIPK4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test