Ominaisuudet

Geeniin RIPK4 yhdistetyt ominaisuudet

receptor interacting serine/threonine kinase 4

Human Phenotype Ontology yhdistää RIPK4-geeniin 100 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

RIPK4

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent eyelids	Aina
Cleft of the face	Aina
Expressionless face	Aina
Little lower jaw	Aina
Oral synechia	Aina
Short nose	Aina
Sparse scalp hair	Aina
Underdeveloped tissue around nostril	Aina
Upward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Adhesion of eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Central cleft upper lip	Hyvin usein (80–99%)
Cleft palate	Hyvin usein (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Hyvin usein (80–99%)
Sparse or absent eyelashes	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Usein (30–79%)
Absence of adult teeth	Usein (30–79%)
Absence of upper front tooth	Usein (30–79%)
Cleft eyelid	Usein (30–79%)
Cleft lower eyelid	Usein (30–79%)
Cleft tongue	Usein (30–79%)
Cleft upper lip	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Everted eyelid	Usein (30–79%)
Lip pits at corners of the mouth	Usein (30–79%)
Narrow mouth	Usein (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Decreased size of maxilla	Joskus (5–29%)
Eyelids stay open due to scarring	Joskus (5–29%)
Absent eyebrow	Ei kirjattu
Absent eyelashes	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent palm lines	Aina
Absent thumb	Aina
Club feet	Aina
Limb undergrowth	Aina
Oligodactyly	Aina
Short thumb	Aina
Shortened long bone of hand	Aina
Webbed fingers or toes	Aina
Absent/small outermost bones of toe	Hyvin usein (80–99%)
Finger syndactyly	Hyvin usein (80–99%)
Fused toes	Hyvin usein (80–99%)
Talipes	Hyvin usein (80–99%)
Curving of inner forearm bone	Usein (30–79%)
Missing outer large bone of forearm	Usein (30–79%)
Short 5th long bone of foot	Joskus (5–29%)
Short finger bones	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Alopecia totalis	Aina
Hair loss	Aina
Popliteal pterygium	Aina
Pterygium	Aina
Skin tags	Aina
Small nail	Aina
Atypical nail growth	Hyvin usein (80–99%)
Curly hair	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped toenails	Hyvin usein (80–99%)
Axillary pterygium	Usein (30–79%)
Decreased ability to sweat	Usein (30–79%)
Dry skin	Usein (30–79%)
Absent nails	Ei kirjattu
Skin erosion	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent external genitalia	Aina
Heart shaped uterus	Aina
Short penis	Aina
Small labia majora	Aina
Small male external genitalia	Aina
Ambiguous external genitalia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal kidney location	Usein (30–79%)
Hydroureter	Usein (30–79%)
Imperforate hymen	Usein (30–79%)
Absent/small kidney	Joskus (5–29%)
Bilateral cryptorchidism	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent anus	Aina
Inferiorly positioned umbilicus	Aina
Omphalocele	Aina
Inguinal hernia	Usein (30–79%)
Narrowing of anal opening	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Corneal ulceration	Aina
Opacification of the corneal stroma	Aina
Wide-set eyes	Aina
Corneal opacity	Usein (30–79%)
Abnormally small eyeball	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthrogryposis multiplex congenita	Aina
Flexed joint that cannot be straightened	Aina
Fusion of joints	Hyvin usein (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Usein (30–79%)
Small shoulder blade	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small ears	Aina
Low-set ears	Usein (30–79%)
Cupped ear	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Motor delay	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patent foramen ovale	Usein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Aina

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Partial or complete collapse of part or entire lung	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RIPK4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test