Cechy

Cechy powiązane z RIPK4

receptor interacting serine/threonine kinase 4

Human Phenotype Ontology łączy z RIPK4 100 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

RIPK4

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Absent eyelids	Zawsze
Cleft of the face	Zawsze
Expressionless face	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Oral synechia	Zawsze
Short nose	Zawsze
Sparse scalp hair	Zawsze
Underdeveloped tissue around nostril	Zawsze
Upward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Adhesion of eyelids	Bardzo często (80–99%)
Central cleft upper lip	Bardzo często (80–99%)
Cleft palate	Bardzo często (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Bardzo często (80–99%)
Sparse or absent eyelashes	Bardzo często (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Często (30–79%)
Absence of adult teeth	Często (30–79%)
Absence of upper front tooth	Często (30–79%)
Cleft eyelid	Często (30–79%)
Cleft lower eyelid	Często (30–79%)
Cleft tongue	Często (30–79%)
Cleft upper lip	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Everted eyelid	Często (30–79%)
Lip pits at corners of the mouth	Często (30–79%)
Narrow mouth	Często (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Decreased size of maxilla	Czasami (5–29%)
Eyelids stay open due to scarring	Czasami (5–29%)
Absent eyebrow	Nie odnotowano
Absent eyelashes	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent palm lines	Zawsze
Absent thumb	Zawsze
Club feet	Zawsze
Limb undergrowth	Zawsze
Oligodactyly	Zawsze
Short thumb	Zawsze
Shortened long bone of hand	Zawsze
Webbed fingers or toes	Zawsze
Absent/small outermost bones of toe	Bardzo często (80–99%)
Finger syndactyly	Bardzo często (80–99%)
Fused toes	Bardzo często (80–99%)
Talipes	Bardzo często (80–99%)
Curving of inner forearm bone	Często (30–79%)
Missing outer large bone of forearm	Często (30–79%)
Short 5th long bone of foot	Czasami (5–29%)
Short finger bones	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Alopecia totalis	Zawsze
Hair loss	Zawsze
Popliteal pterygium	Zawsze
Pterygium	Zawsze
Skin tags	Zawsze
Small nail	Zawsze
Atypical nail growth	Bardzo często (80–99%)
Curly hair	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped toenails	Bardzo często (80–99%)
Axillary pterygium	Często (30–79%)
Decreased ability to sweat	Często (30–79%)
Dry skin	Często (30–79%)
Absent nails	Nie odnotowano
Skin erosion	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent external genitalia	Zawsze
Heart shaped uterus	Zawsze
Short penis	Zawsze
Small labia majora	Zawsze
Small male external genitalia	Zawsze
Ambiguous external genitalia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal kidney location	Często (30–79%)
Hydroureter	Często (30–79%)
Imperforate hymen	Często (30–79%)
Absent/small kidney	Czasami (5–29%)
Bilateral cryptorchidism	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Absent anus	Zawsze
Inferiorly positioned umbilicus	Zawsze
Omphalocele	Zawsze
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Narrowing of anal opening	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Corneal ulceration	Zawsze
Opacification of the corneal stroma	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Corneal opacity	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Zawsze
Flexed joint that cannot be straightened	Zawsze
Fusion of joints	Bardzo często (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Często (30–79%)
Small shoulder blade	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Small ears	Zawsze
Low-set ears	Często (30–79%)
Cupped ear	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Motor delay	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Patent foramen ovale	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Zawsze

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Partial or complete collapse of part or entire lung	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RIPK4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test