Požymiai

Su RIPK4 susiję požymiai

receptor interacting serine/threonine kinase 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 100 požymių su RIPK4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

RIPK4

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent eyelids	Visada
Cleft of the face	Visada
Expressionless face	Visada
Little lower jaw	Visada
Oral synechia	Visada
Short nose	Visada
Sparse scalp hair	Visada
Underdeveloped tissue around nostril	Visada
Upward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Adhesion of eyelids	Labai dažnai (80–99%)
Central cleft upper lip	Labai dažnai (80–99%)
Cleft palate	Labai dažnai (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Labai dažnai (80–99%)
Sparse or absent eyelashes	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Dažnai (30–79%)
Absence of adult teeth	Dažnai (30–79%)
Absence of upper front tooth	Dažnai (30–79%)
Cleft eyelid	Dažnai (30–79%)
Cleft lower eyelid	Dažnai (30–79%)
Cleft tongue	Dažnai (30–79%)
Cleft upper lip	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Everted eyelid	Dažnai (30–79%)
Lip pits at corners of the mouth	Dažnai (30–79%)
Narrow mouth	Dažnai (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Short neck	Dažnai (30–79%)
Decreased size of maxilla	Kartais (5–29%)
Eyelids stay open due to scarring	Kartais (5–29%)
Absent eyebrow	Neužfiksuota
Absent eyelashes	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent palm lines	Visada
Absent thumb	Visada
Club feet	Visada
Limb undergrowth	Visada
Oligodactyly	Visada
Short thumb	Visada
Shortened long bone of hand	Visada
Webbed fingers or toes	Visada
Absent/small outermost bones of toe	Labai dažnai (80–99%)
Finger syndactyly	Labai dažnai (80–99%)
Fused toes	Labai dažnai (80–99%)
Talipes	Labai dažnai (80–99%)
Curving of inner forearm bone	Dažnai (30–79%)
Missing outer large bone of forearm	Dažnai (30–79%)
Short 5th long bone of foot	Kartais (5–29%)
Short finger bones	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Alopecia totalis	Visada
Hair loss	Visada
Popliteal pterygium	Visada
Pterygium	Visada
Skin tags	Visada
Small nail	Visada
Atypical nail growth	Labai dažnai (80–99%)
Curly hair	Labai dažnai (80–99%)
Underdeveloped toenails	Labai dažnai (80–99%)
Axillary pterygium	Dažnai (30–79%)
Decreased ability to sweat	Dažnai (30–79%)
Dry skin	Dažnai (30–79%)
Absent nails	Neužfiksuota
Skin erosion	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent external genitalia	Visada
Heart shaped uterus	Visada
Short penis	Visada
Small labia majora	Visada
Small male external genitalia	Visada
Ambiguous external genitalia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal kidney location	Dažnai (30–79%)
Hydroureter	Dažnai (30–79%)
Imperforate hymen	Dažnai (30–79%)
Absent/small kidney	Kartais (5–29%)
Bilateral cryptorchidism	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent anus	Visada
Inferiorly positioned umbilicus	Visada
Omphalocele	Visada
Inguinal hernia	Dažnai (30–79%)
Narrowing of anal opening	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Corneal ulceration	Visada
Opacification of the corneal stroma	Visada
Wide-set eyes	Visada
Corneal opacity	Dažnai (30–79%)
Abnormally small eyeball	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Arthrogryposis multiplex congenita	Visada
Flexed joint that cannot be straightened	Visada
Fusion of joints	Labai dažnai (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Dažnai (30–79%)
Small shoulder blade	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small ears	Visada
Low-set ears	Dažnai (30–79%)
Cupped ear	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Motor delay	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Patent foramen ovale	Dažnai (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Visada

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-spaced nipples	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Partial or complete collapse of part or entire lung	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RIPK4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test