Egenskaber

Egenskaber knyttet til RIPK4

receptor interacting serine/threonine kinase 4

Human Phenotype Ontology knytter 100 egenskaber til RIPK4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

RIPK4

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent eyelids	Altid
Cleft of the face	Altid
Expressionless face	Altid
Little lower jaw	Altid
Oral synechia	Altid
Short nose	Altid
Sparse scalp hair	Altid
Underdeveloped tissue around nostril	Altid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Adhesion of eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Central cleft upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Cleft palate	Meget ofte (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Meget ofte (80–99 %)
Sparse or absent eyelashes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Ofte (30–79 %)
Absence of adult teeth	Ofte (30–79 %)
Absence of upper front tooth	Ofte (30–79 %)
Cleft eyelid	Ofte (30–79 %)
Cleft lower eyelid	Ofte (30–79 %)
Cleft tongue	Ofte (30–79 %)
Cleft upper lip	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Everted eyelid	Ofte (30–79 %)
Lip pits at corners of the mouth	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Nogle gange (5–29 %)
Eyelids stay open due to scarring	Nogle gange (5–29 %)
Absent eyebrow	Ikke registreret
Absent eyelashes	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent palm lines	Altid
Absent thumb	Altid
Club feet	Altid
Limb undergrowth	Altid
Oligodactyly	Altid
Short thumb	Altid
Shortened long bone of hand	Altid
Webbed fingers or toes	Altid
Absent/small outermost bones of toe	Meget ofte (80–99 %)
Finger syndactyly	Meget ofte (80–99 %)
Fused toes	Meget ofte (80–99 %)
Talipes	Meget ofte (80–99 %)
Curving of inner forearm bone	Ofte (30–79 %)
Missing outer large bone of forearm	Ofte (30–79 %)
Short 5th long bone of foot	Nogle gange (5–29 %)
Short finger bones	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Alopecia totalis	Altid
Hair loss	Altid
Popliteal pterygium	Altid
Pterygium	Altid
Skin tags	Altid
Small nail	Altid
Atypical nail growth	Meget ofte (80–99 %)
Curly hair	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Meget ofte (80–99 %)
Axillary pterygium	Ofte (30–79 %)
Decreased ability to sweat	Ofte (30–79 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Absent nails	Ikke registreret
Skin erosion	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent external genitalia	Altid
Heart shaped uterus	Altid
Short penis	Altid
Small labia majora	Altid
Small male external genitalia	Altid
Ambiguous external genitalia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal kidney location	Ofte (30–79 %)
Hydroureter	Ofte (30–79 %)
Imperforate hymen	Ofte (30–79 %)
Absent/small kidney	Nogle gange (5–29 %)
Bilateral cryptorchidism	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent anus	Altid
Inferiorly positioned umbilicus	Altid
Omphalocele	Altid
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corneal ulceration	Altid
Opacification of the corneal stroma	Altid
Wide-set eyes	Altid
Corneal opacity	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthrogryposis multiplex congenita	Altid
Flexed joint that cannot be straightened	Altid
Fusion of joints	Meget ofte (80–99 %)
Hypoplastic iliac wing	Ofte (30–79 %)
Small shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small ears	Altid
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Cupped ear	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patent foramen ovale	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Altid

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Partial or complete collapse of part or entire lung	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RIPK4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test