Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RIPK4

receptor interacting serine/threonine kinase 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 100 kenmerken aan RIPK4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

RIPK4

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent eyelids	Altijd
Cleft of the face	Altijd
Expressionless face	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Oral synechia	Altijd
Short nose	Altijd
Sparse scalp hair	Altijd
Underdeveloped tissue around nostril	Altijd
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altijd
Abnormally small head	Heel vaak (80–99%)
Adhesion of eyelids	Heel vaak (80–99%)
Central cleft upper lip	Heel vaak (80–99%)
Cleft palate	Heel vaak (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Heel vaak (80–99%)
Sparse or absent eyelashes	Heel vaak (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Vaak (30–79%)
Absence of adult teeth	Vaak (30–79%)
Absence of upper front tooth	Vaak (30–79%)
Cleft eyelid	Vaak (30–79%)
Cleft lower eyelid	Vaak (30–79%)
Cleft tongue	Vaak (30–79%)
Cleft upper lip	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
Everted eyelid	Vaak (30–79%)
Lip pits at corners of the mouth	Vaak (30–79%)
Narrow mouth	Vaak (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Short neck	Vaak (30–79%)
Decreased size of maxilla	Soms (5–29%)
Eyelids stay open due to scarring	Soms (5–29%)
Absent eyebrow	Niet vastgelegd
Absent eyelashes	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent palm lines	Altijd
Absent thumb	Altijd
Club feet	Altijd
Limb undergrowth	Altijd
Oligodactyly	Altijd
Short thumb	Altijd
Shortened long bone of hand	Altijd
Webbed fingers or toes	Altijd
Absent/small outermost bones of toe	Heel vaak (80–99%)
Finger syndactyly	Heel vaak (80–99%)
Fused toes	Heel vaak (80–99%)
Talipes	Heel vaak (80–99%)
Curving of inner forearm bone	Vaak (30–79%)
Missing outer large bone of forearm	Vaak (30–79%)
Short 5th long bone of foot	Soms (5–29%)
Short finger bones	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Alopecia totalis	Altijd
Hair loss	Altijd
Popliteal pterygium	Altijd
Pterygium	Altijd
Skin tags	Altijd
Small nail	Altijd
Atypical nail growth	Heel vaak (80–99%)
Curly hair	Heel vaak (80–99%)
Underdeveloped toenails	Heel vaak (80–99%)
Axillary pterygium	Vaak (30–79%)
Decreased ability to sweat	Vaak (30–79%)
Dry skin	Vaak (30–79%)
Absent nails	Niet vastgelegd
Skin erosion	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent external genitalia	Altijd
Heart shaped uterus	Altijd
Short penis	Altijd
Small labia majora	Altijd
Small male external genitalia	Altijd
Ambiguous external genitalia	Heel vaak (80–99%)
Abnormal kidney location	Vaak (30–79%)
Hydroureter	Vaak (30–79%)
Imperforate hymen	Vaak (30–79%)
Absent/small kidney	Soms (5–29%)
Bilateral cryptorchidism	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent anus	Altijd
Inferiorly positioned umbilicus	Altijd
Omphalocele	Altijd
Inguinal hernia	Vaak (30–79%)
Narrowing of anal opening	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Corneal ulceration	Altijd
Opacification of the corneal stroma	Altijd
Wide-set eyes	Altijd
Corneal opacity	Vaak (30–79%)
Abnormally small eyeball	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Arthrogryposis multiplex congenita	Altijd
Flexed joint that cannot be straightened	Altijd
Fusion of joints	Heel vaak (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Vaak (30–79%)
Small shoulder blade	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small ears	Altijd
Low-set ears	Vaak (30–79%)
Cupped ear	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Motor delay	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Patent foramen ovale	Vaak (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Altijd

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipples	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Partial or complete collapse of part or entire lung	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiency	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RIPK4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen