Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RIPK4

receptor interacting serine/threonine kinase 4

Human Phenotype Ontology knytter 100 kjennetegn til RIPK4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

RIPK4

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent eyelids	Alltid
Cleft of the face	Alltid
Expressionless face	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Oral synechia	Alltid
Short nose	Alltid
Sparse scalp hair	Alltid
Underdeveloped tissue around nostril	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Adhesion of eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Central cleft upper lip	Svært ofte (80–99 %)
Cleft palate	Svært ofte (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Svært ofte (80–99 %)
Sparse or absent eyelashes	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Ofte (30–79 %)
Absence of adult teeth	Ofte (30–79 %)
Absence of upper front tooth	Ofte (30–79 %)
Cleft eyelid	Ofte (30–79 %)
Cleft lower eyelid	Ofte (30–79 %)
Cleft tongue	Ofte (30–79 %)
Cleft upper lip	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Everted eyelid	Ofte (30–79 %)
Lip pits at corners of the mouth	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Noen ganger (5–29 %)
Eyelids stay open due to scarring	Noen ganger (5–29 %)
Absent eyebrow	Ikke registrert
Absent eyelashes	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent palm lines	Alltid
Absent thumb	Alltid
Club feet	Alltid
Limb undergrowth	Alltid
Oligodactyly	Alltid
Short thumb	Alltid
Shortened long bone of hand	Alltid
Webbed fingers or toes	Alltid
Absent/small outermost bones of toe	Svært ofte (80–99 %)
Finger syndactyly	Svært ofte (80–99 %)
Fused toes	Svært ofte (80–99 %)
Talipes	Svært ofte (80–99 %)
Curving of inner forearm bone	Ofte (30–79 %)
Missing outer large bone of forearm	Ofte (30–79 %)
Short 5th long bone of foot	Noen ganger (5–29 %)
Short finger bones	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Alopecia totalis	Alltid
Hair loss	Alltid
Popliteal pterygium	Alltid
Pterygium	Alltid
Skin tags	Alltid
Small nail	Alltid
Atypical nail growth	Svært ofte (80–99 %)
Curly hair	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Svært ofte (80–99 %)
Axillary pterygium	Ofte (30–79 %)
Decreased ability to sweat	Ofte (30–79 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Absent nails	Ikke registrert
Skin erosion	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent external genitalia	Alltid
Heart shaped uterus	Alltid
Short penis	Alltid
Small labia majora	Alltid
Small male external genitalia	Alltid
Ambiguous external genitalia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal kidney location	Ofte (30–79 %)
Hydroureter	Ofte (30–79 %)
Imperforate hymen	Ofte (30–79 %)
Absent/small kidney	Noen ganger (5–29 %)
Bilateral cryptorchidism	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent anus	Alltid
Inferiorly positioned umbilicus	Alltid
Omphalocele	Alltid
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corneal ulceration	Alltid
Opacification of the corneal stroma	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Corneal opacity	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arthrogryposis multiplex congenita	Alltid
Flexed joint that cannot be straightened	Alltid
Fusion of joints	Svært ofte (80–99 %)
Hypoplastic iliac wing	Ofte (30–79 %)
Small shoulder blade	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small ears	Alltid
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Cupped ear	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patent foramen ovale	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alltid

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Partial or complete collapse of part or entire lung	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RIPK4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test