Jellemzők

A(z) RIPK4 génhez kapcsolódó jellemzők

receptor interacting serine/threonine kinase 4

A Human Phenotype Ontology 100 jellemzőt kapcsol a(z) RIPK4 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

RIPK4

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent eyelids	Mindig
Cleft of the face	Mindig
Expressionless face	Mindig
Little lower jaw	Mindig
Oral synechia	Mindig
Short nose	Mindig
Sparse scalp hair	Mindig
Underdeveloped tissue around nostril	Mindig
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mindig
Abnormally small head	Nagyon gyakran (80–99%)
Adhesion of eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)
Central cleft upper lip	Nagyon gyakran (80–99%)
Cleft palate	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse or absent eyelashes	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Gyakran (30–79%)
Absence of adult teeth	Gyakran (30–79%)
Absence of upper front tooth	Gyakran (30–79%)
Cleft eyelid	Gyakran (30–79%)
Cleft lower eyelid	Gyakran (30–79%)
Cleft tongue	Gyakran (30–79%)
Cleft upper lip	Gyakran (30–79%)
Depressed nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Everted eyelid	Gyakran (30–79%)
Lip pits at corners of the mouth	Gyakran (30–79%)
Narrow mouth	Gyakran (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Short neck	Gyakran (30–79%)
Decreased size of maxilla	Néha (5–29%)
Eyelids stay open due to scarring	Néha (5–29%)
Absent eyebrow	Nincs rögzítve
Absent eyelashes	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent palm lines	Mindig
Absent thumb	Mindig
Club feet	Mindig
Limb undergrowth	Mindig
Oligodactyly	Mindig
Short thumb	Mindig
Shortened long bone of hand	Mindig
Webbed fingers or toes	Mindig
Absent/small outermost bones of toe	Nagyon gyakran (80–99%)
Finger syndactyly	Nagyon gyakran (80–99%)
Fused toes	Nagyon gyakran (80–99%)
Talipes	Nagyon gyakran (80–99%)
Curving of inner forearm bone	Gyakran (30–79%)
Missing outer large bone of forearm	Gyakran (30–79%)
Short 5th long bone of foot	Néha (5–29%)
Short finger bones	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Alopecia totalis	Mindig
Hair loss	Mindig
Popliteal pterygium	Mindig
Pterygium	Mindig
Skin tags	Mindig
Small nail	Mindig
Atypical nail growth	Nagyon gyakran (80–99%)
Curly hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Underdeveloped toenails	Nagyon gyakran (80–99%)
Axillary pterygium	Gyakran (30–79%)
Decreased ability to sweat	Gyakran (30–79%)
Dry skin	Gyakran (30–79%)
Absent nails	Nincs rögzítve
Skin erosion	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent external genitalia	Mindig
Heart shaped uterus	Mindig
Short penis	Mindig
Small labia majora	Mindig
Small male external genitalia	Mindig
Ambiguous external genitalia	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal kidney location	Gyakran (30–79%)
Hydroureter	Gyakran (30–79%)
Imperforate hymen	Gyakran (30–79%)
Absent/small kidney	Néha (5–29%)
Bilateral cryptorchidism	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent anus	Mindig
Inferiorly positioned umbilicus	Mindig
Omphalocele	Mindig
Inguinal hernia	Gyakran (30–79%)
Narrowing of anal opening	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Corneal ulceration	Mindig
Opacification of the corneal stroma	Mindig
Wide-set eyes	Mindig
Corneal opacity	Gyakran (30–79%)
Abnormally small eyeball	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Arthrogryposis multiplex congenita	Mindig
Flexed joint that cannot be straightened	Mindig
Fusion of joints	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Gyakran (30–79%)
Small shoulder blade	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Small ears	Mindig
Low-set ears	Gyakran (30–79%)
Cupped ear	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ataxia	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Patent foramen ovale	Gyakran (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Mindig

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-spaced nipples	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Partial or complete collapse of part or entire lung	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prenatal growth deficiency	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) RIPK4 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet