Tratti

Tratti collegati a RIPK4

receptor interacting serine/threonine kinase 4

La Human Phenotype Ontology collega 100 tratti a RIPK4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

RIPK4

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent eyelids	Sempre
Cleft of the face	Sempre
Expressionless face	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Oral synechia	Sempre
Short nose	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Adhesion of eyelids	Molto spesso (80–99%)
Central cleft upper lip	Molto spesso (80–99%)
Cleft palate	Molto spesso (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Molto spesso (80–99%)
Sparse or absent eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Spesso (30–79%)
Absence of adult teeth	Spesso (30–79%)
Absence of upper front tooth	Spesso (30–79%)
Cleft eyelid	Spesso (30–79%)
Cleft lower eyelid	Spesso (30–79%)
Cleft tongue	Spesso (30–79%)
Cleft upper lip	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Everted eyelid	Spesso (30–79%)
Lip pits at corners of the mouth	Spesso (30–79%)
Narrow mouth	Spesso (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Decreased size of maxilla	A volte (5–29%)
Eyelids stay open due to scarring	A volte (5–29%)
Absent eyebrow	Non registrato
Absent eyelashes	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent palm lines	Sempre
Absent thumb	Sempre
Club feet	Sempre
Limb undergrowth	Sempre
Oligodactyly	Sempre
Short thumb	Sempre
Shortened long bone of hand	Sempre
Webbed fingers or toes	Sempre
Absent/small outermost bones of toe	Molto spesso (80–99%)
Finger syndactyly	Molto spesso (80–99%)
Fused toes	Molto spesso (80–99%)
Talipes	Molto spesso (80–99%)
Curving of inner forearm bone	Spesso (30–79%)
Missing outer large bone of forearm	Spesso (30–79%)
Short 5th long bone of foot	A volte (5–29%)
Short finger bones	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Alopecia totalis	Sempre
Hair loss	Sempre
Popliteal pterygium	Sempre
Pterygium	Sempre
Skin tags	Sempre
Small nail	Sempre
Atypical nail growth	Molto spesso (80–99%)
Curly hair	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped toenails	Molto spesso (80–99%)
Axillary pterygium	Spesso (30–79%)
Decreased ability to sweat	Spesso (30–79%)
Dry skin	Spesso (30–79%)
Absent nails	Non registrato
Skin erosion	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent external genitalia	Sempre
Heart shaped uterus	Sempre
Short penis	Sempre
Small labia majora	Sempre
Small male external genitalia	Sempre
Ambiguous external genitalia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal kidney location	Spesso (30–79%)
Hydroureter	Spesso (30–79%)
Imperforate hymen	Spesso (30–79%)
Absent/small kidney	A volte (5–29%)
Bilateral cryptorchidism	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent anus	Sempre
Inferiorly positioned umbilicus	Sempre
Omphalocele	Sempre
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Narrowing of anal opening	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Corneal ulceration	Sempre
Opacification of the corneal stroma	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Corneal opacity	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Fusion of joints	Molto spesso (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Spesso (30–79%)
Small shoulder blade	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Small ears	Sempre
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Cupped ear	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Motor delay	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Patent foramen ovale	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Partial or complete collapse of part or entire lung	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RIPK4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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