특성

RIPK4 연관 특성

receptor interacting serine/threonine kinase 4

인간 표현형 온톨로지가 RIPK4에 연결하는 특성은 100개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Absent eyelids	항상
Cleft of the face	항상
Expressionless face	항상
Little lower jaw	항상
Oral synechia	항상
Short nose	항상
Sparse scalp hair	항상
Underdeveloped tissue around nostril	항상
Upward slanting of the opening between the eyelids	항상
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Adhesion of eyelids	매우 자주 (80–99%)
Central cleft upper lip	매우 자주 (80–99%)
Cleft palate	매우 자주 (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	매우 자주 (80–99%)
Sparse or absent eyelashes	매우 자주 (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	자주 (30–79%)
Absence of adult teeth	자주 (30–79%)
Absence of upper front tooth	자주 (30–79%)
Cleft eyelid	자주 (30–79%)
Cleft lower eyelid	자주 (30–79%)
Cleft tongue	자주 (30–79%)
Cleft upper lip	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Everted eyelid	자주 (30–79%)
Lip pits at corners of the mouth	자주 (30–79%)
Narrow mouth	자주 (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Short neck	자주 (30–79%)
Decreased size of maxilla	가끔 (5–29%)
Eyelids stay open due to scarring	가끔 (5–29%)
Absent eyebrow	기록되지 않음
Absent eyelashes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent palm lines	항상
Absent thumb	항상
Club feet	항상
Limb undergrowth	항상
Oligodactyly	항상
Short thumb	항상
Shortened long bone of hand	항상
Webbed fingers or toes	항상
Absent/small outermost bones of toe	매우 자주 (80–99%)
Finger syndactyly	매우 자주 (80–99%)
Fused toes	매우 자주 (80–99%)
Talipes	매우 자주 (80–99%)
Curving of inner forearm bone	자주 (30–79%)
Missing outer large bone of forearm	자주 (30–79%)
Short 5th long bone of foot	가끔 (5–29%)
Short finger bones	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent external genitalia	항상
Heart shaped uterus	항상
Short penis	항상
Small labia majora	항상
Small male external genitalia	항상
Ambiguous external genitalia	매우 자주 (80–99%)
Abnormal kidney location	자주 (30–79%)
Hydroureter	자주 (30–79%)
Imperforate hymen	자주 (30–79%)
Absent/small kidney	가끔 (5–29%)
Bilateral cryptorchidism	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absent anus	항상
Inferiorly positioned umbilicus	항상
Omphalocele	항상
Inguinal hernia	자주 (30–79%)
Narrowing of anal opening	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Corneal ulceration	항상
Opacification of the corneal stroma	항상
Wide-set eyes	항상
Corneal opacity	자주 (30–79%)
Abnormally small eyeball	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Arthrogryposis multiplex congenita	항상
Flexed joint that cannot be straightened	항상
Fusion of joints	매우 자주 (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	자주 (30–79%)
Small shoulder blade	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Patent foramen ovale	자주 (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Less than 10 fetal movements in 12 hours	항상

특성	나타나는 빈도
Wide-spaced nipples	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Partial or complete collapse of part or entire lung	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RIPK4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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