PKHD1

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Polycystisk nyresygdom

  • En genetisk sygdom, der oftest nedarves autosomalt dominant og sjældnere autosomalt recessivt, og som er kendetegnet ved tilstedeværelsen af talrige cyster i nyrerne, der fører til terminal nyresvigt. Den autosomal dominante form er forbundet med afvigelser på det korte arm af kromosom 16. Symptomer hos patienter med den autosomal dominante form opstår typisk i middelalderen og omfatter mavesmerter, blod i urinen og højt blodtryk. Patienter kan udvikle aneurismer i hjernen og cyster i leveren. Patienter med den autosomal recessive form får tidligt i livet progressiv nyresvigt og symptomer som følge af leverfibrose. Den autosomal recessive form er forbundet med afvigelser på kromosom 6. Polycystisk nyresygdom kan også opstå som bivirkning hos patienter i nyredialyse.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) ved hurtigt progredierende ADPKD; blodtryksregulering (mål <110/75); smertebehandling; behandling af cysteinfektion; screening med hjerne-MRA for intrakranielle aneurismer; nyretransplantation ved ESRD

Sådan er PKHD1 opbygget

Eksoner udgør 16,3 kb af genets 472,3 kb; 12.225 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PKHD1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseDeler 1 sygdom
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseDeler 1 sygdom
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseDeler 1 sygdom
• DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11Deler 1 sygdom
• DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeDeler 1 sygdom
• GANABglucosidase II alpha subunitDeler 1 sygdom
• IFT140intraflagellar transport 140Deler 1 sygdom
• NEK8NIMA related kinase 8Deler 1 sygdom
• PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interactingDeler 1 sygdom
• PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channelDeler 1 sygdom

Træk knyttet til PKHD1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PKHD1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side