Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q33.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 196 833 004–196 926 707 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 93,7 kb
Valk
922 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ12377, Bst1, SPG67
MANE Select transkript
ENST00000354764.9NM_024989.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas PGAP1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub PGAP1. PGAP1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 2, vahemikus 196 379 856 kuni 197 379 855.Kromosoom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbHECW2: 196 189 099–196 593 684, pöördne ahelHECW2CCDC150: 196 639 554–196 763 490, otsene ahelCCDC150GTF3C3: 196 761 062–196 799 743, pöördne ahelGTF3C3C2orf66: 196 804 417–196 809 355, pöördne ahelC2orf66PGAP1: 196 833 004–196 926 707, pöördne ahelPGAP1ANKRD44: 196 967 017–197 311 173, pöördne ahelANKRD44PGAP1 skeem: 27 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 196 833 004–196 841 372, 8369 alustEkson 26: 196 842 721–196 842 825, 105 alustEkson 25: 196 843 888–196 844 075, 188 alustEkson 24: 196 844 524–196 844 574, 51 alustEkson 23: 196 845 882–196 846 017, 136 alustEkson 22: 196 847 003–196 847 200, 198 alustEkson 21: 196 847 947–196 848 037, 91 alustEkson 20: 196 864 987–196 865 080, 94 alustEkson 19: 196 870 941–196 870 979, 39 alustEkson 18: 196 872 441–196 872 549, 109 alustEkson 17: 196 872 960–196 873 026, 67 alustEkson 16: 196 873 528–196 873 579, 52 alustEkson 15: 196 873 685–196 873 758, 74 alustEkson 14: 196 875 746–196 875 821, 76 alustEkson 13: 196 880 076–196 880 153, 78 alustEkson 12: 196 885 424–196 885 475, 52 alustEkson 11: 196 885 834–196 885 880, 47 alustEkson 10: 196 890 828–196 890 911, 84 alustEkson 9: 196 892 346–196 892 401, 56 alustEkson 8: 196 893 140–196 893 245, 106 alustEkson 7: 196 897 131–196 897 197, 67 alustEkson 6: 196 898 317–196 898 369, 53 alustEkson 5: 196 902 585–196 902 742, 158 alustEkson 4: 196 912 882–196 913 053, 172 alustEkson 3: 196 916 418–196 916 593, 176 alustEkson 2: 196 919 997–196 920 150, 154 alustEkson 1: 196 926 470–196 926 707, 238 alust2725201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 11,1 kb kogupikkusega 93,7 kb; neist 2769 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse PGAP1

    30

    kohad geenis PGAP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PGAP1 93,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PGAP1 geen: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pgap1

    Vancouver

    Dante Labs. PGAP1 geen: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pgap1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test