Características

Características associadas a PDE4D

phosphodiesterase 4D

A Human Phenotype Ontology associa 108 características a PDE4D, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Depressed nasal bridge	Sempre
Short nose	Sempre
Decreased size of maxilla	Muito frequente (80–99%)
Flat face	Muito frequente (80–99%)
Flat nose	Muito frequente (80–99%)
Midface retrusion	Muito frequente (80–99%)
Open mouth	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Zygomatic flattening	Muito frequente (80–99%)
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Broad head shape	Frequente (30–79%)
Coarse facial features	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Por vezes (5–29%)
Broad face	Por vezes (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Increased thickness of skull cap	Por vezes (5–29%)
Large forehead	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Narrow eyelid opening	Por vezes (5–29%)
Open bite	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal tip	Por vezes (5–29%)
Prominent nose	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Round face	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short finger bones	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short long bone of foot	Sempre
Shortened long bone of hand	Sempre
Abnormal shape of long bones of hand	Muito frequente (80–99%)
Broad big toe	Muito frequente (80–99%)
Broad foot	Muito frequente (80–99%)
Short toe	Muito frequente (80–99%)
Wide digital bones	Muito frequente (80–99%)
Wide long bone of foot	Muito frequente (80–99%)
Wide long bones of hand	Muito frequente (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Frequente (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of shaft of long bone	Frequente (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Frequente (30–79%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Frequente (30–79%)
Bowing of the long bones	Frequente (30–79%)
Cone-shaped end part of long bone	Frequente (30–79%)
Coxa valga	Frequente (30–79%)
Outward bow-leggedness	Frequente (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbs	Frequente (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Frequente (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Frequente (30–79%)
Bilateral coxa valga	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Short middle bone of finger	Por vezes (5–29%)
Upper limb undergrowth	Por vezes (5–29%)
Accelerated wrist bone maturation	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Cone-shaped end part of bone	Sempre
Abnormal vertebral body morphology	Muito frequente (80–99%)
Advanced bone age	Muito frequente (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Joint dislocation	Frequente (30–79%)
Narrow spinal canal	Frequente (30–79%)
Caudal interpedicular narrowing	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Irregular vertebral endplates	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Autism	Não registado
Global developmental delay	Não registado
More active than typical	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Blue eyes	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Growth delay as children	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Mild short stature	Por vezes (5–29%)
Obesity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal female external genitalia	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Menstrual irregularity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the nail	Muito frequente (80–99%)
Beauty mark	Por vezes (5–29%)
Fair hair	Não registado
Red hair	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid gland from birth	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Low blood pressure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of immune system physiology	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PDE4D e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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