Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PDE4D

phosphodiesterase 4D

Human Phenotype Ontology knytter 108 kjennetegn til PDE4D, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

PDE4D

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Depressed nasal bridge	Alltid
Short nose	Alltid
Decreased size of maxilla	Svært ofte (80–99 %)
Flat face	Svært ofte (80–99 %)
Flat nose	Svært ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Svært ofte (80–99 %)
Open mouth	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Zygomatic flattening	Svært ofte (80–99 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Noen ganger (5–29 %)
Broad face	Noen ganger (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Increased thickness of skull cap	Noen ganger (5–29 %)
Large forehead	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Noen ganger (5–29 %)
Open bite	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal tip	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nose	Noen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Round face	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short finger bones	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Short long bone of foot	Alltid
Shortened long bone of hand	Alltid
Abnormal shape of long bones of hand	Svært ofte (80–99 %)
Broad big toe	Svært ofte (80–99 %)
Broad foot	Svært ofte (80–99 %)
Short toe	Svært ofte (80–99 %)
Wide digital bones	Svært ofte (80–99 %)
Wide long bone of foot	Svært ofte (80–99 %)
Wide long bones of hand	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of the radius	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of shaft of long bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Bowing of the long bones	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of long bone	Ofte (30–79 %)
Coxa valga	Ofte (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Ofte (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Ofte (30–79 %)
Bilateral coxa valga	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Short middle bone of finger	Noen ganger (5–29 %)
Upper limb undergrowth	Noen ganger (5–29 %)
Accelerated wrist bone maturation	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cone-shaped end part of bone	Alltid
Abnormal vertebral body morphology	Svært ofte (80–99 %)
Advanced bone age	Svært ofte (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Narrow spinal canal	Ofte (30–79 %)
Caudal interpedicular narrowing	Noen ganger (5–29 %)
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Irregular vertebral endplates	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert
More active than typical	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Blue eyes	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Mild short stature	Noen ganger (5–29 %)
Obesity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal female external genitalia	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Menstrual irregularity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the nail	Svært ofte (80–99 %)
Beauty mark	Noen ganger (5–29 %)
Fair hair	Ikke registrert
Red hair	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of gonads	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid gland from birth	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diabetes mellitus	Noen ganger (5–29 %)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood pressure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of immune system physiology	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PDE4D og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test