Traits

Traits linked to PDE4D

phosphodiesterase 4D

The Human Phenotype Ontology links 108 traits to PDE4D, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Hur ofta den förekommer
Depressed nasal bridge	Alltid
Short nose	Alltid
Decreased size of maxilla	Mycket ofta (80–99 %)
Flat face	Mycket ofta (80–99 %)
Flat nose	Mycket ofta (80–99 %)
Midface retrusion	Mycket ofta (80–99 %)
Open mouth	Mycket ofta (80–99 %)
Wide nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Zygomatic flattening	Mycket ofta (80–99 %)
Big lower jaw	Ofta (30–79 %)
Broad head shape	Ofta (30–79 %)
Coarse facial features	Ofta (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofta (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofta (30–79 %)
Frontal bossing	Ofta (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofta (30–79 %)
Prominent forehead	Ofta (30–79 %)
Short philtrum	Ofta (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Ibland (5–29 %)
Broad face	Ibland (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Increased thickness of skull cap	Ibland (5–29 %)
Large forehead	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Long philtrum	Ibland (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Ibland (5–29 %)
Open bite	Ibland (5–29 %)
Prominent nasal tip	Ibland (5–29 %)
Prominent nose	Ibland (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Ibland (5–29 %)
Round face	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Trait	Hur ofta den förekommer
Short finger bones	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Short long bone of foot	Alltid
Shortened long bone of hand	Alltid
Abnormal shape of long bones of hand	Mycket ofta (80–99 %)
Broad big toe	Mycket ofta (80–99 %)
Broad foot	Mycket ofta (80–99 %)
Short toe	Mycket ofta (80–99 %)
Wide digital bones	Mycket ofta (80–99 %)
Wide long bone of foot	Mycket ofta (80–99 %)
Wide long bones of hand	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal morphology of the radius	Ofta (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of shaft of long bone	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ofta (30–79 %)
Bowing of the long bones	Ofta (30–79 %)
Cone-shaped end part of long bone	Ofta (30–79 %)
Coxa valga	Ofta (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Ofta (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Ofta (30–79 %)
Bilateral coxa valga	Ibland (5–29 %)
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
Short middle bone of finger	Ibland (5–29 %)
Upper limb undergrowth	Ibland (5–29 %)
Accelerated wrist bone maturation	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hur ofta den förekommer
Cone-shaped end part of bone	Alltid
Abnormal vertebral body morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Advanced bone age	Mycket ofta (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Mycket ofta (80–99 %)
Joint dislocation	Ofta (30–79 %)
Narrow spinal canal	Ofta (30–79 %)
Caudal interpedicular narrowing	Ibland (5–29 %)
Double-Jointed	Ibland (5–29 %)
Irregular vertebral endplates	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Peripheral neuropathy	Ofta (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Autism	Inte registrerat
Global developmental delay	Inte registrerat
More active than typical	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Trait	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)
Abnormally close eyes	Ibland (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)
Farsightedness	Ibland (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)
Blue eyes	Inte registrerat

Growth abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay as children	Ofta (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)
Mild short stature	Ibland (5–29 %)
Obesity	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormal female external genitalia	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Hypospadias	Ibland (5–29 %)
Menstrual irregularity	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the nail	Mycket ofta (80–99 %)
Beauty mark	Ibland (5–29 %)
Fair hair	Inte registrerat
Red hair	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Trait	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of gonads	Ibland (5–29 %)
Underactive thyroid gland from birth	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Diabetes mellitus	Ibland (5–29 %)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hur ofta den förekommer
Low blood pressure	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormality of immune system physiology	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PDE4D and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test