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Rasgos
Rasgos asociados a PDE4D
phosphodiesterase 4D
El Human Phenotype Ontology asocia 108 rasgos a PDE4D, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Siempre |
| Short nose | Siempre |
| Decreased size of maxilla | Muy frecuente (80–99 %) |
| Flat face | Muy frecuente (80–99 %) |
| Flat nose | Muy frecuente (80–99 %) |
| Midface retrusion | Muy frecuente (80–99 %) |
| Open mouth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Zygomatic flattening | Muy frecuente (80–99 %) |
| Big lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Broad head shape | Frecuente (30–79 %) |
| Coarse facial features | Frecuente (30–79 %) |
| Corners of eye widely separated | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed eruption of teeth | Frecuente (30–79 %) |
| Frontal bossing | Frecuente (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Short philtrum | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal tooth enamel | A veces (5–29 %) |
| Broad face | A veces (5–29 %) |
| Broad opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
| Eye folds | A veces (5–29 %) |
| Increased thickness of skull cap | A veces (5–29 %) |
| Large forehead | A veces (5–29 %) |
| Little lower jaw | A veces (5–29 %) |
| Long philtrum | A veces (5–29 %) |
| Narrow eyelid opening | A veces (5–29 %) |
| Open bite | A veces (5–29 %) |
| Prominent nasal tip | A veces (5–29 %) |
| Prominent nose | A veces (5–29 %) |
| Thin red part of the upper lip | A veces (5–29 %) |
| Round face | No registrado |
Abnormality of limbs
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cone-shaped end part of bone | Siempre |
| Abnormal vertebral body morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Advanced bone age | Muy frecuente (80–99 %) |
| Speckled calcifications in end part of bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Joint dislocation | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow spinal canal | Frecuente (30–79 %) |
| Caudal interpedicular narrowing | A veces (5–29 %) |
| Double-Jointed | A veces (5–29 %) |
| Irregular vertebral endplates | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Siempre |
| Intellectual disability | Siempre |
| Peripheral neuropathy | Frecuente (30–79 %) |
| Rise in pressure inside skull | Frecuente (30–79 %) |
| Autism spectrum disorder | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Autism | No registrado |
| Global developmental delay | No registrado |
| More active than typical | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally close eyes | A veces (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | A veces (5–29 %) |
| Farsightedness | A veces (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | A veces (5–29 %) |
| Visual impairment | A veces (5–29 %) |
| Blue eyes | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay as children | Frecuente (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Frecuente (30–79 %) |
| Mild short stature | A veces (5–29 %) |
| Obesity | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal female external genitalia | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
| Menstrual irregularity | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the nail | Muy frecuente (80–99 %) |
| Beauty mark | A veces (5–29 %) |
| Fair hair | No registrado |
| Red hair | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Ears rotated toward back of head | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid gland from birth | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Diabetes mellitus | A veces (5–29 %) |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low blood pressure | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of immune system physiology | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PDE4D y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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