특성

PDE4D 연관 특성

phosphodiesterase 4D

인간 표현형 온톨로지가 PDE4D에 연결하는 특성은 108개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Depressed nasal bridge	항상
Short nose	항상
Decreased size of maxilla	매우 자주 (80–99%)
Flat face	매우 자주 (80–99%)
Flat nose	매우 자주 (80–99%)
Midface retrusion	매우 자주 (80–99%)
Open mouth	매우 자주 (80–99%)
Wide nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Zygomatic flattening	매우 자주 (80–99%)
Big lower jaw	자주 (30–79%)
Broad head shape	자주 (30–79%)
Coarse facial features	자주 (30–79%)
Corners of eye widely separated	자주 (30–79%)
Delayed eruption of teeth	자주 (30–79%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
Nasal tip, upturned	자주 (30–79%)
Prominent forehead	자주 (30–79%)
Short philtrum	자주 (30–79%)
Abnormal tooth enamel	가끔 (5–29%)
Broad face	가끔 (5–29%)
Broad opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Increased thickness of skull cap	가끔 (5–29%)
Large forehead	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Long philtrum	가끔 (5–29%)
Narrow eyelid opening	가끔 (5–29%)
Open bite	가끔 (5–29%)
Prominent nasal tip	가끔 (5–29%)
Prominent nose	가끔 (5–29%)
Thin red part of the upper lip	가끔 (5–29%)
Round face	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Short finger bones	항상
Short fingers or toes	항상
Short long bone of foot	항상
Shortened long bone of hand	항상
Abnormal shape of long bones of hand	매우 자주 (80–99%)
Broad big toe	매우 자주 (80–99%)
Broad foot	매우 자주 (80–99%)
Short toe	매우 자주 (80–99%)
Wide digital bones	매우 자주 (80–99%)
Wide long bone of foot	매우 자주 (80–99%)
Wide long bones of hand	매우 자주 (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	자주 (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	자주 (30–79%)
Abnormal shape of shaft of long bone	자주 (30–79%)
Abnormality of the thighbone	자주 (30–79%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	자주 (30–79%)
Bowing of the long bones	자주 (30–79%)
Cone-shaped end part of long bone	자주 (30–79%)
Coxa valga	자주 (30–79%)
Outward bow-leggedness	자주 (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbs	자주 (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	자주 (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	자주 (30–79%)
Bilateral coxa valga	가끔 (5–29%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Short middle bone of finger	가끔 (5–29%)
Upper limb undergrowth	가끔 (5–29%)
Accelerated wrist bone maturation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cone-shaped end part of bone	항상
Abnormal vertebral body morphology	매우 자주 (80–99%)
Advanced bone age	매우 자주 (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Joint dislocation	자주 (30–79%)
Narrow spinal canal	자주 (30–79%)
Caudal interpedicular narrowing	가끔 (5–29%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Irregular vertebral endplates	가끔 (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	항상
Intellectual disability	항상
Peripheral neuropathy	자주 (30–79%)
Rise in pressure inside skull	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Autism	기록되지 않음
Global developmental delay	기록되지 않음
More active than typical	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal female external genitalia	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Hypospadias	가끔 (5–29%)
Menstrual irregularity	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of gonads	가끔 (5–29%)
Underactive thyroid gland from birth	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Diabetes mellitus	가끔 (5–29%)
Elevated circulating parathyroid hormone level	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low blood pressure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of immune system physiology	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PDE4D에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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