Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PDE4D

phosphodiesterase 4D

De Human Phenotype Ontology koppelt 108 kenmerken aan PDE4D, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Depressed nasal bridge	Altijd
Short nose	Altijd
Decreased size of maxilla	Heel vaak (80–99%)
Flat face	Heel vaak (80–99%)
Flat nose	Heel vaak (80–99%)
Midface retrusion	Heel vaak (80–99%)
Open mouth	Heel vaak (80–99%)
Wide nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Zygomatic flattening	Heel vaak (80–99%)
Big lower jaw	Vaak (30–79%)
Broad head shape	Vaak (30–79%)
Coarse facial features	Vaak (30–79%)
Corners of eye widely separated	Vaak (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Vaak (30–79%)
Frontal bossing	Vaak (30–79%)
Nasal tip, upturned	Vaak (30–79%)
Prominent forehead	Vaak (30–79%)
Short philtrum	Vaak (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Soms (5–29%)
Broad face	Soms (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Increased thickness of skull cap	Soms (5–29%)
Large forehead	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Long philtrum	Soms (5–29%)
Narrow eyelid opening	Soms (5–29%)
Open bite	Soms (5–29%)
Prominent nasal tip	Soms (5–29%)
Prominent nose	Soms (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Soms (5–29%)
Round face	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short finger bones	Altijd
Short fingers or toes	Altijd
Short long bone of foot	Altijd
Shortened long bone of hand	Altijd
Abnormal shape of long bones of hand	Heel vaak (80–99%)
Broad big toe	Heel vaak (80–99%)
Broad foot	Heel vaak (80–99%)
Short toe	Heel vaak (80–99%)
Wide digital bones	Heel vaak (80–99%)
Wide long bone of foot	Heel vaak (80–99%)
Wide long bones of hand	Heel vaak (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Vaak (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Vaak (30–79%)
Abnormal shape of shaft of long bone	Vaak (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Vaak (30–79%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Vaak (30–79%)
Bowing of the long bones	Vaak (30–79%)
Cone-shaped end part of long bone	Vaak (30–79%)
Coxa valga	Vaak (30–79%)
Outward bow-leggedness	Vaak (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbs	Vaak (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Vaak (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Vaak (30–79%)
Bilateral coxa valga	Soms (5–29%)
Dropped arches	Soms (5–29%)
Short middle bone of finger	Soms (5–29%)
Upper limb undergrowth	Soms (5–29%)
Accelerated wrist bone maturation	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cone-shaped end part of bone	Altijd
Abnormal vertebral body morphology	Heel vaak (80–99%)
Advanced bone age	Heel vaak (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Heel vaak (80–99%)
Joint dislocation	Vaak (30–79%)
Narrow spinal canal	Vaak (30–79%)
Caudal interpedicular narrowing	Soms (5–29%)
Double-Jointed	Soms (5–29%)
Irregular vertebral endplates	Soms (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Peripheral neuropathy	Vaak (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Autism	Niet vastgelegd
Global developmental delay	Niet vastgelegd
More active than typical	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Abnormally close eyes	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Farsightedness	Soms (5–29%)
Inward turning cross eyed	Soms (5–29%)
Visual impairment	Soms (5–29%)
Blue eyes	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Growth delay as children	Vaak (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)
Mild short stature	Soms (5–29%)
Obesity	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal female external genitalia	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Hypospadias	Soms (5–29%)
Menstrual irregularity	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the nail	Heel vaak (80–99%)
Beauty mark	Soms (5–29%)
Fair hair	Niet vastgelegd
Red hair	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of gonads	Soms (5–29%)
Underactive thyroid gland from birth	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Diabetes mellitus	Soms (5–29%)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low blood pressure	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of immune system physiology	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PDE4D gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen