Traits

Traits linked to PDE4D

phosphodiesterase 4D

The Human Phenotype Ontology links 108 traits to PDE4D, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Depressed nasal bridge	Zawsze
Short nose	Zawsze
Decreased size of maxilla	Bardzo często (80–99%)
Flat face	Bardzo często (80–99%)
Flat nose	Bardzo często (80–99%)
Midface retrusion	Bardzo często (80–99%)
Open mouth	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Zygomatic flattening	Bardzo często (80–99%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Broad head shape	Często (30–79%)
Coarse facial features	Często (30–79%)
Corners of eye widely separated	Często (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Czasami (5–29%)
Broad face	Czasami (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Increased thickness of skull cap	Czasami (5–29%)
Large forehead	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Narrow eyelid opening	Czasami (5–29%)
Open bite	Czasami (5–29%)
Prominent nasal tip	Czasami (5–29%)
Prominent nose	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
Round face	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Short finger bones	Zawsze
Short fingers or toes	Zawsze
Short long bone of foot	Zawsze
Shortened long bone of hand	Zawsze
Abnormal shape of long bones of hand	Bardzo często (80–99%)
Broad big toe	Bardzo często (80–99%)
Broad foot	Bardzo często (80–99%)
Short toe	Bardzo często (80–99%)
Wide digital bones	Bardzo często (80–99%)
Wide long bone of foot	Bardzo często (80–99%)
Wide long bones of hand	Bardzo często (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Często (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Często (30–79%)
Abnormal shape of shaft of long bone	Często (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Często (30–79%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Często (30–79%)
Bowing of the long bones	Często (30–79%)
Cone-shaped end part of long bone	Często (30–79%)
Coxa valga	Często (30–79%)
Outward bow-leggedness	Często (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbs	Często (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Często (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Często (30–79%)
Bilateral coxa valga	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Short middle bone of finger	Czasami (5–29%)
Upper limb undergrowth	Czasami (5–29%)
Accelerated wrist bone maturation	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Cone-shaped end part of bone	Zawsze
Abnormal vertebral body morphology	Bardzo często (80–99%)
Advanced bone age	Bardzo często (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Joint dislocation	Często (30–79%)
Narrow spinal canal	Często (30–79%)
Caudal interpedicular narrowing	Czasami (5–29%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Irregular vertebral endplates	Czasami (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Autism	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
More active than typical	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Abnormally close eyes	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Blue eyes	Nie odnotowano

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Growth delay as children	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Mild short stature	Czasami (5–29%)
Obesity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Abnormal female external genitalia	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Menstrual irregularity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the nail	Bardzo często (80–99%)
Beauty mark	Czasami (5–29%)
Fair hair	Nie odnotowano
Red hair	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid gland from birth	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Diabetes mellitus	Czasami (5–29%)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Low blood pressure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Abnormality of immune system physiology	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PDE4D and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test