Traits

Traits linked to PDE4D

phosphodiesterase 4D

The Human Phenotype Ontology links 108 traits to PDE4D, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Depressed nasal bridge	Toujours
Short nose	Toujours
Decreased size of maxilla	Très souvent (80–99 %)
Flat face	Très souvent (80–99 %)
Flat nose	Très souvent (80–99 %)
Midface retrusion	Très souvent (80–99 %)
Open mouth	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Zygomatic flattening	Très souvent (80–99 %)
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Broad head shape	Souvent (30–79 %)
Coarse facial features	Souvent (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Souvent (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Parfois (5–29 %)
Broad face	Parfois (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Increased thickness of skull cap	Parfois (5–29 %)
Large forehead	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Parfois (5–29 %)
Open bite	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal tip	Parfois (5–29 %)
Prominent nose	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)
Round face	Non signalé

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Short finger bones	Toujours
Short fingers or toes	Toujours
Short long bone of foot	Toujours
Shortened long bone of hand	Toujours
Abnormal shape of long bones of hand	Très souvent (80–99 %)
Broad big toe	Très souvent (80–99 %)
Broad foot	Très souvent (80–99 %)
Short toe	Très souvent (80–99 %)
Wide digital bones	Très souvent (80–99 %)
Wide long bone of foot	Très souvent (80–99 %)
Wide long bones of hand	Très souvent (80–99 %)
Abnormal morphology of the radius	Souvent (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of shaft of long bone	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Souvent (30–79 %)
Bowing of the long bones	Souvent (30–79 %)
Cone-shaped end part of long bone	Souvent (30–79 %)
Coxa valga	Souvent (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Souvent (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Souvent (30–79 %)
Bilateral coxa valga	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Short middle bone of finger	Parfois (5–29 %)
Upper limb undergrowth	Parfois (5–29 %)
Accelerated wrist bone maturation	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Cone-shaped end part of bone	Toujours
Abnormal vertebral body morphology	Très souvent (80–99 %)
Advanced bone age	Très souvent (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Très souvent (80–99 %)
Joint dislocation	Souvent (30–79 %)
Narrow spinal canal	Souvent (30–79 %)
Caudal interpedicular narrowing	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Irregular vertebral endplates	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Autism	Non signalé
Global developmental delay	Non signalé
More active than typical	Non signalé

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Abnormally close eyes	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Blue eyes	Non signalé

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Growth delay as children	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Mild short stature	Parfois (5–29 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal female external genitalia	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Menstrual irregularity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the nail	Très souvent (80–99 %)
Beauty mark	Parfois (5–29 %)
Fair hair	Non signalé
Red hair	Non signalé

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid gland from birth	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Low blood pressure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of immune system physiology	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PDE4D and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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