Traits

Traits linked to PDE4D

phosphodiesterase 4D

The Human Phenotype Ontology links 108 traits to PDE4D, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Depressed nasal bridge	Sempre
Short nose	Sempre
Decreased size of maxilla	Molto spesso (80–99%)
Flat face	Molto spesso (80–99%)
Flat nose	Molto spesso (80–99%)
Midface retrusion	Molto spesso (80–99%)
Open mouth	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Zygomatic flattening	Molto spesso (80–99%)
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
Broad head shape	Spesso (30–79%)
Coarse facial features	Spesso (30–79%)
Corners of eye widely separated	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Abnormal tooth enamel	A volte (5–29%)
Broad face	A volte (5–29%)
Broad opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Increased thickness of skull cap	A volte (5–29%)
Large forehead	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Narrow eyelid opening	A volte (5–29%)
Open bite	A volte (5–29%)
Prominent nasal tip	A volte (5–29%)
Prominent nose	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Round face	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Short finger bones	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short long bone of foot	Sempre
Shortened long bone of hand	Sempre
Abnormal shape of long bones of hand	Molto spesso (80–99%)
Broad big toe	Molto spesso (80–99%)
Broad foot	Molto spesso (80–99%)
Short toe	Molto spesso (80–99%)
Wide digital bones	Molto spesso (80–99%)
Wide long bone of foot	Molto spesso (80–99%)
Wide long bones of hand	Molto spesso (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Spesso (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of shaft of long bone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Spesso (30–79%)
Bowing of the long bones	Spesso (30–79%)
Cone-shaped end part of long bone	Spesso (30–79%)
Coxa valga	Spesso (30–79%)
Outward bow-leggedness	Spesso (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbs	Spesso (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Spesso (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Spesso (30–79%)
Bilateral coxa valga	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Short middle bone of finger	A volte (5–29%)
Upper limb undergrowth	A volte (5–29%)
Accelerated wrist bone maturation	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Cone-shaped end part of bone	Sempre
Abnormal vertebral body morphology	Molto spesso (80–99%)
Advanced bone age	Molto spesso (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Joint dislocation	Spesso (30–79%)
Narrow spinal canal	Spesso (30–79%)
Caudal interpedicular narrowing	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Irregular vertebral endplates	A volte (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Autism	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato
More active than typical	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Abnormally close eyes	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Inward turning cross eyed	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Blue eyes	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Growth delay as children	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Mild short stature	A volte (5–29%)
Obesity	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal female external genitalia	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Menstrual irregularity	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the nail	Molto spesso (80–99%)
Beauty mark	A volte (5–29%)
Fair hair	Non registrato
Red hair	Non registrato

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	A volte (5–29%)
Underactive thyroid gland from birth	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Diabetes mellitus	A volte (5–29%)
Elevated circulating parathyroid hormone level	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Low blood pressure	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of immune system physiology	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PDE4D and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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