Rysy

Rysy spojené s PDE4D

phosphodiesterase 4D

Human Phenotype Ontology spojuje s PDE4D 108 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

PDE4D

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Depressed nasal bridge	Vždy
Short nose	Vždy
Decreased size of maxilla	Velmi často (80–99 %)
Flat face	Velmi často (80–99 %)
Flat nose	Velmi často (80–99 %)
Midface retrusion	Velmi často (80–99 %)
Open mouth	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Zygomatic flattening	Velmi často (80–99 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Broad head shape	Často (30–79 %)
Coarse facial features	Často (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Často (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Někdy (5–29 %)
Broad face	Někdy (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Increased thickness of skull cap	Někdy (5–29 %)
Large forehead	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Někdy (5–29 %)
Open bite	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal tip	Někdy (5–29 %)
Prominent nose	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Round face	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short finger bones	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Short long bone of foot	Vždy
Shortened long bone of hand	Vždy
Abnormal shape of long bones of hand	Velmi často (80–99 %)
Broad big toe	Velmi často (80–99 %)
Broad foot	Velmi často (80–99 %)
Short toe	Velmi často (80–99 %)
Wide digital bones	Velmi často (80–99 %)
Wide long bone of foot	Velmi často (80–99 %)
Wide long bones of hand	Velmi často (80–99 %)
Abnormal morphology of the radius	Často (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Často (30–79 %)
Abnormal shape of shaft of long bone	Často (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Často (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Často (30–79 %)
Bowing of the long bones	Často (30–79 %)
Cone-shaped end part of long bone	Často (30–79 %)
Coxa valga	Často (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Často (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Často (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Často (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Často (30–79 %)
Bilateral coxa valga	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Short middle bone of finger	Někdy (5–29 %)
Upper limb undergrowth	Někdy (5–29 %)
Accelerated wrist bone maturation	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cone-shaped end part of bone	Vždy
Abnormal vertebral body morphology	Velmi často (80–99 %)
Advanced bone age	Velmi často (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Joint dislocation	Často (30–79 %)
Narrow spinal canal	Často (30–79 %)
Caudal interpedicular narrowing	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Irregular vertebral endplates	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Autism	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
More active than typical	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Abnormally close eyes	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Blue eyes	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Growth delay as children	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Mild short stature	Někdy (5–29 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal female external genitalia	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Menstrual irregularity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the nail	Velmi často (80–99 %)
Beauty mark	Někdy (5–29 %)
Fair hair	Nezaznamenáno
Red hair	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid gland from birth	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood pressure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of immune system physiology	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PDE4D a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test