Tunnused

Geeniga PDE4D seotud tunnused

phosphodiesterase 4D

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PDE4D 108 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Depressed nasal bridge	Alati
Short nose	Alati
Decreased size of maxilla	Väga sageli (80–99%)
Flat face	Väga sageli (80–99%)
Flat nose	Väga sageli (80–99%)
Midface retrusion	Väga sageli (80–99%)
Open mouth	Väga sageli (80–99%)
Wide nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Zygomatic flattening	Väga sageli (80–99%)
Big lower jaw	Sageli (30–79%)
Broad head shape	Sageli (30–79%)
Coarse facial features	Sageli (30–79%)
Corners of eye widely separated	Sageli (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Sageli (30–79%)
Frontal bossing	Sageli (30–79%)
Nasal tip, upturned	Sageli (30–79%)
Prominent forehead	Sageli (30–79%)
Short philtrum	Sageli (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Mõnikord (5–29%)
Broad face	Mõnikord (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Increased thickness of skull cap	Mõnikord (5–29%)
Large forehead	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Long philtrum	Mõnikord (5–29%)
Narrow eyelid opening	Mõnikord (5–29%)
Open bite	Mõnikord (5–29%)
Prominent nasal tip	Mõnikord (5–29%)
Prominent nose	Mõnikord (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Mõnikord (5–29%)
Round face	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short finger bones	Alati
Short fingers or toes	Alati
Short long bone of foot	Alati
Shortened long bone of hand	Alati
Abnormal shape of long bones of hand	Väga sageli (80–99%)
Broad big toe	Väga sageli (80–99%)
Broad foot	Väga sageli (80–99%)
Short toe	Väga sageli (80–99%)
Wide digital bones	Väga sageli (80–99%)
Wide long bone of foot	Väga sageli (80–99%)
Wide long bones of hand	Väga sageli (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Sageli (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Sageli (30–79%)
Abnormal shape of shaft of long bone	Sageli (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Sageli (30–79%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sageli (30–79%)
Bowing of the long bones	Sageli (30–79%)
Cone-shaped end part of long bone	Sageli (30–79%)
Coxa valga	Sageli (30–79%)
Outward bow-leggedness	Sageli (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbs	Sageli (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Sageli (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Sageli (30–79%)
Bilateral coxa valga	Mõnikord (5–29%)
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
Short middle bone of finger	Mõnikord (5–29%)
Upper limb undergrowth	Mõnikord (5–29%)
Accelerated wrist bone maturation	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cone-shaped end part of bone	Alati
Abnormal vertebral body morphology	Väga sageli (80–99%)
Advanced bone age	Väga sageli (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Väga sageli (80–99%)
Joint dislocation	Sageli (30–79%)
Narrow spinal canal	Sageli (30–79%)
Caudal interpedicular narrowing	Mõnikord (5–29%)
Double-Jointed	Mõnikord (5–29%)
Irregular vertebral endplates	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Alati
Intellectual disability	Alati
Peripheral neuropathy	Sageli (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Sageli (30–79%)
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Autism	Pole registreeritud
Global developmental delay	Pole registreeritud
More active than typical	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Abnormally close eyes	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Farsightedness	Mõnikord (5–29%)
Inward turning cross eyed	Mõnikord (5–29%)
Visual impairment	Mõnikord (5–29%)
Blue eyes	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Growth delay as children	Sageli (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)
Mild short stature	Mõnikord (5–29%)
Obesity	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal female external genitalia	Sageli (30–79%)
Undescended testes	Sageli (30–79%)
Hypospadias	Mõnikord (5–29%)
Menstrual irregularity	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the nail	Väga sageli (80–99%)
Beauty mark	Mõnikord (5–29%)
Fair hair	Pole registreeritud
Red hair	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Sageli (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of gonads	Mõnikord (5–29%)
Underactive thyroid gland from birth	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diabetes mellitus	Mõnikord (5–29%)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low blood pressure	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of immune system physiology	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PDE4D seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test