AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Traits
Traits linked to PDE4D
phosphodiesterase 4D
The Human Phenotype Ontology links 108 traits to PDE4D, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Πάντα |
| Short nose | Πάντα |
| Decreased size of maxilla | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Flat face | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Flat nose | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Midface retrusion | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Open mouth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Zygomatic flattening | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Big lower jaw | Συχνά (30–79%) |
| Broad head shape | Συχνά (30–79%) |
| Coarse facial features | Συχνά (30–79%) |
| Corners of eye widely separated | Συχνά (30–79%) |
| Delayed eruption of teeth | Συχνά (30–79%) |
| Frontal bossing | Συχνά (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Συχνά (30–79%) |
| Prominent forehead | Συχνά (30–79%) |
| Short philtrum | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad face | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased thickness of skull cap | Μερικές φορές (5–29%) |
| Large forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Little lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow eyelid opening | Μερικές φορές (5–29%) |
| Open bite | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent nasal tip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thin red part of the upper lip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Round face | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cone-shaped end part of bone | Πάντα |
| Abnormal vertebral body morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Advanced bone age | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Speckled calcifications in end part of bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Joint dislocation | Συχνά (30–79%) |
| Narrow spinal canal | Συχνά (30–79%) |
| Caudal interpedicular narrowing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Double-Jointed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Irregular vertebral endplates | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Peripheral neuropathy | Συχνά (30–79%) |
| Rise in pressure inside skull | Συχνά (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autism | Δεν έχει καταγραφεί |
| Global developmental delay | Δεν έχει καταγραφεί |
| More active than typical | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally close eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Farsightedness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blue eyes | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Growth delay as children | Συχνά (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Συχνά (30–79%) |
| Mild short stature | Μερικές φορές (5–29%) |
| Obesity | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal female external genitalia | Συχνά (30–79%) |
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
| Hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
| Menstrual irregularity | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the nail | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Beauty mark | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fair hair | Δεν έχει καταγραφεί |
| Red hair | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underactive thyroid gland from birth | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low blood pressure | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of immune system physiology | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PDE4D and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες