Merkmale

Mit PDE4D verknüpfte Merkmale

phosphodiesterase 4D

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 108 Merkmale mit PDE4D, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Depressed nasal bridge	Immer
Short nose	Immer
Decreased size of maxilla	Sehr häufig (80–99 %)
Flat face	Sehr häufig (80–99 %)
Flat nose	Sehr häufig (80–99 %)
Midface retrusion	Sehr häufig (80–99 %)
Open mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Zygomatic flattening	Sehr häufig (80–99 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Broad head shape	Häufig (30–79 %)
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Manchmal (5–29 %)
Broad face	Manchmal (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Increased thickness of skull cap	Manchmal (5–29 %)
Large forehead	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Manchmal (5–29 %)
Open bite	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal tip	Manchmal (5–29 %)
Prominent nose	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Round face	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short finger bones	Immer
Short fingers or toes	Immer
Short long bone of foot	Immer
Shortened long bone of hand	Immer
Abnormal shape of long bones of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Broad big toe	Sehr häufig (80–99 %)
Broad foot	Sehr häufig (80–99 %)
Short toe	Sehr häufig (80–99 %)
Wide digital bones	Sehr häufig (80–99 %)
Wide long bone of foot	Sehr häufig (80–99 %)
Wide long bones of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal morphology of the radius	Häufig (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of shaft of long bone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Häufig (30–79 %)
Bowing of the long bones	Häufig (30–79 %)
Cone-shaped end part of long bone	Häufig (30–79 %)
Coxa valga	Häufig (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Häufig (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Häufig (30–79 %)
Bilateral coxa valga	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Short middle bone of finger	Manchmal (5–29 %)
Upper limb undergrowth	Manchmal (5–29 %)
Accelerated wrist bone maturation	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cone-shaped end part of bone	Immer
Abnormal vertebral body morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Advanced bone age	Sehr häufig (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Joint dislocation	Häufig (30–79 %)
Narrow spinal canal	Häufig (30–79 %)
Caudal interpedicular narrowing	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Irregular vertebral endplates	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Intellectual disability	Immer
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Autism	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
More active than typical	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Blue eyes	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Mild short stature	Manchmal (5–29 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal female external genitalia	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Menstrual irregularity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the nail	Sehr häufig (80–99 %)
Beauty mark	Manchmal (5–29 %)
Fair hair	Nicht erfasst
Red hair	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid gland from birth	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood pressure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of immune system physiology	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PDE4D verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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