Traits

Traits linked to PDE4D

phosphodiesterase 4D

The Human Phenotype Ontology links 108 traits to PDE4D, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Depressed nasal bridge	Altid
Short nose	Altid
Decreased size of maxilla	Meget ofte (80–99 %)
Flat face	Meget ofte (80–99 %)
Flat nose	Meget ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Meget ofte (80–99 %)
Open mouth	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Zygomatic flattening	Meget ofte (80–99 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Nogle gange (5–29 %)
Broad face	Nogle gange (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Increased thickness of skull cap	Nogle gange (5–29 %)
Large forehead	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Nogle gange (5–29 %)
Open bite	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal tip	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nose	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Round face	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Short finger bones	Altid
Short fingers or toes	Altid
Short long bone of foot	Altid
Shortened long bone of hand	Altid
Abnormal shape of long bones of hand	Meget ofte (80–99 %)
Broad big toe	Meget ofte (80–99 %)
Broad foot	Meget ofte (80–99 %)
Short toe	Meget ofte (80–99 %)
Wide digital bones	Meget ofte (80–99 %)
Wide long bone of foot	Meget ofte (80–99 %)
Wide long bones of hand	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of the radius	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of shaft of long bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Bowing of the long bones	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of long bone	Ofte (30–79 %)
Coxa valga	Ofte (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Ofte (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Ofte (30–79 %)
Bilateral coxa valga	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Short middle bone of finger	Nogle gange (5–29 %)
Upper limb undergrowth	Nogle gange (5–29 %)
Accelerated wrist bone maturation	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Cone-shaped end part of bone	Altid
Abnormal vertebral body morphology	Meget ofte (80–99 %)
Advanced bone age	Meget ofte (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Narrow spinal canal	Ofte (30–79 %)
Caudal interpedicular narrowing	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Irregular vertebral endplates	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Intellectual disability	Altid
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
More active than typical	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Blue eyes	Ikke registreret

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Mild short stature	Nogle gange (5–29 %)
Obesity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal female external genitalia	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Menstrual irregularity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of the nail	Meget ofte (80–99 %)
Beauty mark	Nogle gange (5–29 %)
Fair hair	Ikke registreret
Red hair	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid gland from birth	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Low blood pressure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of immune system physiology	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PDE4D and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test