Ominaisuudet

Geeniin PDE4D yhdistetyt ominaisuudet

phosphodiesterase 4D

Human Phenotype Ontology yhdistää PDE4D-geeniin 108 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

PDE4D

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Depressed nasal bridge	Aina
Short nose	Aina
Decreased size of maxilla	Hyvin usein (80–99%)
Flat face	Hyvin usein (80–99%)
Flat nose	Hyvin usein (80–99%)
Midface retrusion	Hyvin usein (80–99%)
Open mouth	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Zygomatic flattening	Hyvin usein (80–99%)
Big lower jaw	Usein (30–79%)
Broad head shape	Usein (30–79%)
Coarse facial features	Usein (30–79%)
Corners of eye widely separated	Usein (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Prominent forehead	Usein (30–79%)
Short philtrum	Usein (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Joskus (5–29%)
Broad face	Joskus (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Increased thickness of skull cap	Joskus (5–29%)
Large forehead	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Narrow eyelid opening	Joskus (5–29%)
Open bite	Joskus (5–29%)
Prominent nasal tip	Joskus (5–29%)
Prominent nose	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)
Round face	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short finger bones	Aina
Short fingers or toes	Aina
Short long bone of foot	Aina
Shortened long bone of hand	Aina
Abnormal shape of long bones of hand	Hyvin usein (80–99%)
Broad big toe	Hyvin usein (80–99%)
Broad foot	Hyvin usein (80–99%)
Short toe	Hyvin usein (80–99%)
Wide digital bones	Hyvin usein (80–99%)
Wide long bone of foot	Hyvin usein (80–99%)
Wide long bones of hand	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Usein (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Usein (30–79%)
Abnormal shape of shaft of long bone	Usein (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Usein (30–79%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Usein (30–79%)
Bowing of the long bones	Usein (30–79%)
Cone-shaped end part of long bone	Usein (30–79%)
Coxa valga	Usein (30–79%)
Outward bow-leggedness	Usein (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbs	Usein (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Usein (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Usein (30–79%)
Bilateral coxa valga	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Short middle bone of finger	Joskus (5–29%)
Upper limb undergrowth	Joskus (5–29%)
Accelerated wrist bone maturation	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cone-shaped end part of bone	Aina
Abnormal vertebral body morphology	Hyvin usein (80–99%)
Advanced bone age	Hyvin usein (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Joint dislocation	Usein (30–79%)
Narrow spinal canal	Usein (30–79%)
Caudal interpedicular narrowing	Joskus (5–29%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Irregular vertebral endplates	Joskus (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Intellectual disability	Aina
Peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Autism	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
More active than typical	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Abnormally close eyes	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Farsightedness	Joskus (5–29%)
Inward turning cross eyed	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)
Blue eyes	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay as children	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Mild short stature	Joskus (5–29%)
Obesity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal female external genitalia	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Menstrual irregularity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the nail	Hyvin usein (80–99%)
Beauty mark	Joskus (5–29%)
Fair hair	Ei kirjattu
Red hair	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of gonads	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid gland from birth	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diabetes mellitus	Joskus (5–29%)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood pressure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of immune system physiology	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PDE4D-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test