Özellikler

PDE4D ile ilişkili özellikler

phosphodiesterase 4D

Human Phenotype Ontology, PDE4D ile ilişkili 108 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

PDE4D

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Depressed nasal bridge	Her zaman
Short nose	Her zaman
Decreased size of maxilla	Çok sık (%80–99)
Flat face	Çok sık (%80–99)
Flat nose	Çok sık (%80–99)
Midface retrusion	Çok sık (%80–99)
Open mouth	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Zygomatic flattening	Çok sık (%80–99)
Big lower jaw	Sık (%30–79)
Broad head shape	Sık (%30–79)
Coarse facial features	Sık (%30–79)
Corners of eye widely separated	Sık (%30–79)
Delayed eruption of teeth	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Abnormal tooth enamel	Bazen (%5–29)
Broad face	Bazen (%5–29)
Broad opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Increased thickness of skull cap	Bazen (%5–29)
Large forehead	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Narrow eyelid opening	Bazen (%5–29)
Open bite	Bazen (%5–29)
Prominent nasal tip	Bazen (%5–29)
Prominent nose	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Round face	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short finger bones	Her zaman
Short fingers or toes	Her zaman
Short long bone of foot	Her zaman
Shortened long bone of hand	Her zaman
Abnormal shape of long bones of hand	Çok sık (%80–99)
Broad big toe	Çok sık (%80–99)
Broad foot	Çok sık (%80–99)
Short toe	Çok sık (%80–99)
Wide digital bones	Çok sık (%80–99)
Wide long bone of foot	Çok sık (%80–99)
Wide long bones of hand	Çok sık (%80–99)
Abnormal morphology of the radius	Sık (%30–79)
Abnormal morphology of ulna	Sık (%30–79)
Abnormal shape of shaft of long bone	Sık (%30–79)
Abnormality of the thighbone	Sık (%30–79)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sık (%30–79)
Bowing of the long bones	Sık (%30–79)
Cone-shaped end part of long bone	Sık (%30–79)
Coxa valga	Sık (%30–79)
Outward bow-leggedness	Sık (%30–79)
Smaller or shorter than typical limbs	Sık (%30–79)
Underdeveloped inner large forearm bone	Sık (%30–79)
Underdeveloped outer large forearm bone	Sık (%30–79)
Bilateral coxa valga	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Short middle bone of finger	Bazen (%5–29)
Upper limb undergrowth	Bazen (%5–29)
Accelerated wrist bone maturation	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cone-shaped end part of bone	Her zaman
Abnormal vertebral body morphology	Çok sık (%80–99)
Advanced bone age	Çok sık (%80–99)
Speckled calcifications in end part of bone	Çok sık (%80–99)
Joint dislocation	Sık (%30–79)
Narrow spinal canal	Sık (%30–79)
Caudal interpedicular narrowing	Bazen (%5–29)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Irregular vertebral endplates	Bazen (%5–29)
Low muscle tone, in neonatal onset	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Rise in pressure inside skull	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Autism	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi
More active than typical	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Abnormally close eyes	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)
Blue eyes	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Growth delay as children	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Mild short stature	Bazen (%5–29)
Obesity	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal female external genitalia	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Menstrual irregularity	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the nail	Çok sık (%80–99)
Beauty mark	Bazen (%5–29)
Fair hair	Kaydedilmedi
Red hair	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid gland from birth	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes mellitus	Bazen (%5–29)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood pressure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of immune system physiology	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PDE4D ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al