Características

Características associadas a NEU1

neuraminidase 1

A Human Phenotype Ontology associa 95 características a NEU1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

NEU1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of movement	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Jerking	Muito frequente (80–99%)
Slurred speech	Muito frequente (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Lack of coordination of movement	Por vezes (5–29%)
Loss of ability to walk	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, severe	Raramente (1–4%)
Increased reflexes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Dysostosis multiplex	Muito frequente (80–99%)
Pigeon chest	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Frequente (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Hernia	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Lower limb spasticity	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Speckled calcifications in end part of bone	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Corneal opacity	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Muito frequente (80–99%)
Progressive loss of vision	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the fovea	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Por vezes (5–29%)
Yellow/white retinal lesion	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cherry red spot of the macula	Muito frequente (80–99%)
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Full lower lip	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Por vezes (5–29%)
Gum enlargement	Por vezes (5–29%)
Protruding tongue	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Raramente (1–4%)
High forehead	Raramente (1–4%)
Facial puffiness	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Muito frequente (80–99%)
Vascular skin abnormality	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Frequente (30–79%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
Spider veins	Por vezes (5–29%)
Abnormal EKG	Raramente (1–4%)
Disease of the heart muscle	Não registado
Enlarged heart	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Reduced tissue neuraminidase activity	Sempre
Abnormal urinary amino-acid findings	Muito frequente (80–99%)
Increased urinary O-linked sialopeptides	Muito frequente (80–99%)
Urinary excretion of sialylated oligosaccharides	Muito frequente (80–99%)
Fluid retention	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Não registado
Hydrops fetalis	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Visceromegaly	Muito frequente (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Petechiae	Por vezes (5–29%)
Bone-marrow foam cells	Não registado
Vacuolated lymphocytes	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hyperkeratosis	Muito frequente (80–99%)
Generalized hypertrichosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the respiratory system	Por vezes (5–29%)
Respiratory tract infection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
More than five fingers or toes on hands or feet	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the kidney	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NEU1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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