특성

NEU1 연관 특성

neuraminidase 1

인간 표현형 온톨로지가 NEU1에 연결하는 특성은 95개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	매우 자주 (80–99%)
Abnormal speech pattern	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of movement	매우 자주 (80–99%)
Ataxia	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Jerking	매우 자주 (80–99%)
Slurred speech	매우 자주 (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	자주 (30–79%)
EEG abnormality	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Tremor	자주 (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	가끔 (5–29%)
Lack of coordination of movement	가끔 (5–29%)
Loss of ability to walk	가끔 (5–29%)
Loss of developmental milestones	가끔 (5–29%)
Motor delay	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, severe	드물게 (1–4%)
Increased reflexes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal skeletal development	매우 자주 (80–99%)
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Dysostosis multiplex	매우 자주 (80–99%)
Pigeon chest	매우 자주 (80–99%)
Scoliosis	매우 자주 (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	자주 (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	자주 (30–79%)
Hernia	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Muscle weakness	자주 (30–79%)
Hunched back	가끔 (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)
Lower limb spasticity	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Speckled calcifications in end part of bone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Corneal opacity	매우 자주 (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	매우 자주 (80–99%)
Noninflammatory retina disease	매우 자주 (80–99%)
Progressive loss of vision	매우 자주 (80–99%)
Visual impairment	매우 자주 (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Hypoplasia of the fovea	가끔 (5–29%)
Optic atrophy	가끔 (5–29%)
Visual loss	가끔 (5–29%)
Yellow/white retinal lesion	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cherry red spot of the macula	매우 자주 (80–99%)
Coarse facial features	매우 자주 (80–99%)
Full lower lip	매우 자주 (80–99%)
Wide nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	가끔 (5–29%)
Gum enlargement	가끔 (5–29%)
Protruding tongue	가끔 (5–29%)
Big calvaria	드물게 (1–4%)
High forehead	드물게 (1–4%)
Facial puffiness	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Reduced tissue neuraminidase activity	항상
Abnormal urinary amino-acid findings	매우 자주 (80–99%)
Increased urinary O-linked sialopeptides	매우 자주 (80–99%)
Urinary excretion of sialylated oligosaccharides	매우 자주 (80–99%)
Fluid retention	자주 (30–79%)
High urine protein levels	기록되지 않음
Hydrops fetalis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Visceromegaly	매우 자주 (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	자주 (30–79%)
Enlarged liver	가끔 (5–29%)
Inguinal hernia	가끔 (5–29%)
Poor swallowing	가끔 (5–29%)
Umbilical hernia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Low-set ears	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hyperkeratosis	매우 자주 (80–99%)
Generalized hypertrichosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the respiratory system	가끔 (5–29%)
Respiratory tract infection	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
More than five fingers or toes on hands or feet	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the kidney	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Inability to produce voice sounds	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: NEU1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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