Rysy

Rysy spojené s NEU1

neuraminidase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s NEU1 95 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

NEU1

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of movement	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Jerking	Velmi často (80–99 %)
Slurred speech	Velmi často (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocity	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Někdy (5–29 %)
Loss of ability to walk	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Vzácně (1–4 %)
Increased reflexes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Dysostosis multiplex	Velmi často (80–99 %)
Pigeon chest	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Často (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Hernia	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Lower limb spasticity	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Speckled calcifications in end part of bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Corneal opacity	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Velmi často (80–99 %)
Progressive loss of vision	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of the fovea	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Visual loss	Někdy (5–29 %)
Yellow/white retinal lesion	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cherry red spot of the macula	Velmi často (80–99 %)
Coarse facial features	Velmi často (80–99 %)
Full lower lip	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Někdy (5–29 %)
Gum enlargement	Někdy (5–29 %)
Protruding tongue	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Vzácně (1–4 %)
High forehead	Vzácně (1–4 %)
Facial puffiness	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Velmi často (80–99 %)
Vascular skin abnormality	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Často (30–79 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
Spider veins	Někdy (5–29 %)
Abnormal EKG	Vzácně (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Nezaznamenáno
Enlarged heart	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced tissue neuraminidase activity	Vždy
Abnormal urinary amino-acid findings	Velmi často (80–99 %)
Increased urinary O-linked sialopeptides	Velmi často (80–99 %)
Urinary excretion of sialylated oligosaccharides	Velmi často (80–99 %)
Fluid retention	Často (30–79 %)
High urine protein levels	Nezaznamenáno
Hydrops fetalis	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Visceromegaly	Velmi často (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Petechiae	Někdy (5–29 %)
Bone-marrow foam cells	Nezaznamenáno
Vacuolated lymphocytes	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperkeratosis	Velmi často (80–99 %)
Generalized hypertrichosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the respiratory system	Někdy (5–29 %)
Respiratory tract infection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
More than five fingers or toes on hands or feet	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the kidney	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to produce voice sounds	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NEU1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test