Cechy

Cechy powiązane z NEU1

neuraminidase 1

Human Phenotype Ontology łączy z NEU1 95 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

NEU1

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of movement	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Jerking	Bardzo często (80–99%)
Slurred speech	Bardzo często (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Lack of coordination of movement	Czasami (5–29%)
Loss of ability to walk	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, severe	Rzadko (1–4%)
Increased reflexes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Dysostosis multiplex	Bardzo często (80–99%)
Pigeon chest	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Często (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Hernia	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Lower limb spasticity	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Speckled calcifications in end part of bone	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Corneal opacity	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Bardzo często (80–99%)
Progressive loss of vision	Bardzo często (80–99%)
Visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Hypoplasia of the fovea	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Visual loss	Czasami (5–29%)
Yellow/white retinal lesion	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cherry red spot of the macula	Bardzo często (80–99%)
Coarse facial features	Bardzo często (80–99%)
Full lower lip	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Czasami (5–29%)
Gum enlargement	Czasami (5–29%)
Protruding tongue	Czasami (5–29%)
Big calvaria	Rzadko (1–4%)
High forehead	Rzadko (1–4%)
Facial puffiness	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Bardzo często (80–99%)
Vascular skin abnormality	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Często (30–79%)
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
Spider veins	Czasami (5–29%)
Abnormal EKG	Rzadko (1–4%)
Disease of the heart muscle	Nie odnotowano
Enlarged heart	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Reduced tissue neuraminidase activity	Zawsze
Abnormal urinary amino-acid findings	Bardzo często (80–99%)
Increased urinary O-linked sialopeptides	Bardzo często (80–99%)
Urinary excretion of sialylated oligosaccharides	Bardzo często (80–99%)
Fluid retention	Często (30–79%)
High urine protein levels	Nie odnotowano
Hydrops fetalis	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Visceromegaly	Bardzo często (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Często (30–79%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Petechiae	Czasami (5–29%)
Bone-marrow foam cells	Nie odnotowano
Vacuolated lymphocytes	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hyperkeratosis	Bardzo często (80–99%)
Generalized hypertrichosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the respiratory system	Czasami (5–29%)
Respiratory tract infection	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
More than five fingers or toes on hands or feet	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the kidney	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Inability to produce voice sounds	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NEU1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test