Egenskaber

Egenskaber knyttet til NEU1

neuraminidase 1

Human Phenotype Ontology knytter 95 egenskaber til NEU1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

NEU1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of movement	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Jerking	Meget ofte (80–99 %)
Slurred speech	Meget ofte (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Nogle gange (5–29 %)
Loss of ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Sjældent (1–4%)
Increased reflexes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Dysostosis multiplex	Meget ofte (80–99 %)
Pigeon chest	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Hernia	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb spasticity	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Speckled calcifications in end part of bone	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corneal opacity	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Meget ofte (80–99 %)
Progressive loss of vision	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplasia of the fovea	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Visual loss	Nogle gange (5–29 %)
Yellow/white retinal lesion	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cherry red spot of the macula	Meget ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Meget ofte (80–99 %)
Full lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Nogle gange (5–29 %)
Gum enlargement	Nogle gange (5–29 %)
Protruding tongue	Nogle gange (5–29 %)
Big calvaria	Sjældent (1–4%)
High forehead	Sjældent (1–4%)
Facial puffiness	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Meget ofte (80–99 %)
Vascular skin abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Spider veins	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal EKG	Sjældent (1–4%)
Disease of the heart muscle	Ikke registreret
Enlarged heart	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced tissue neuraminidase activity	Altid
Abnormal urinary amino-acid findings	Meget ofte (80–99 %)
Increased urinary O-linked sialopeptides	Meget ofte (80–99 %)
Urinary excretion of sialylated oligosaccharides	Meget ofte (80–99 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ikke registreret
Hydrops fetalis	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Visceromegaly	Meget ofte (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Petechiae	Nogle gange (5–29 %)
Bone-marrow foam cells	Ikke registreret
Vacuolated lymphocytes	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperkeratosis	Meget ofte (80–99 %)
Generalized hypertrichosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the respiratory system	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory tract infection	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
More than five fingers or toes on hands or feet	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the kidney	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to produce voice sounds	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NEU1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test