Tratti

Tratti collegati a NEU1

neuraminidase 1

La Human Phenotype Ontology collega 95 tratti a NEU1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

NEU1

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of movement	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Jerking	Molto spesso (80–99%)
Slurred speech	Molto spesso (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Lack of coordination of movement	A volte (5–29%)
Loss of ability to walk	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	Raramente (1–4%)
Increased reflexes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Dysostosis multiplex	Molto spesso (80–99%)
Pigeon chest	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Spesso (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Hernia	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Lower limb spasticity	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Speckled calcifications in end part of bone	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Corneal opacity	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Molto spesso (80–99%)
Progressive loss of vision	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the fovea	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Visual loss	A volte (5–29%)
Yellow/white retinal lesion	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cherry red spot of the macula	Molto spesso (80–99%)
Coarse facial features	Molto spesso (80–99%)
Full lower lip	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	A volte (5–29%)
Gum enlargement	A volte (5–29%)
Protruding tongue	A volte (5–29%)
Big calvaria	Raramente (1–4%)
High forehead	Raramente (1–4%)
Facial puffiness	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Molto spesso (80–99%)
Vascular skin abnormality	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Spesso (30–79%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
Spider veins	A volte (5–29%)
Abnormal EKG	Raramente (1–4%)
Disease of the heart muscle	Non registrato
Enlarged heart	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced tissue neuraminidase activity	Sempre
Abnormal urinary amino-acid findings	Molto spesso (80–99%)
Increased urinary O-linked sialopeptides	Molto spesso (80–99%)
Urinary excretion of sialylated oligosaccharides	Molto spesso (80–99%)
Fluid retention	Spesso (30–79%)
High urine protein levels	Non registrato
Hydrops fetalis	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Visceromegaly	Molto spesso (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Petechiae	A volte (5–29%)
Bone-marrow foam cells	Non registrato
Vacuolated lymphocytes	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperkeratosis	Molto spesso (80–99%)
Generalized hypertrichosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the respiratory system	A volte (5–29%)
Respiratory tract infection	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
More than five fingers or toes on hands or feet	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the kidney	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NEU1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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