Özellikler

NEU1 ile ilişkili özellikler

neuraminidase 1

Human Phenotype Ontology, NEU1 ile ilişkili 95 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

NEU1

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Abnormal speech pattern	Çok sık (%80–99)
Abnormality of movement	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Jerking	Çok sık (%80–99)
Slurred speech	Çok sık (%80–99)
Decreased nerve conduction velocity	Sık (%30–79)
EEG abnormality	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Generalized myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Lack of coordination of movement	Bazen (%5–29)
Loss of ability to walk	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Seyrek (%1–4)
Increased reflexes	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Dysostosis multiplex	Çok sık (%80–99)
Pigeon chest	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphology	Sık (%30–79)
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Hernia	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Lower limb spasticity	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Speckled calcifications in end part of bone	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corneal opacity	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Noninflammatory retina disease	Çok sık (%80–99)
Progressive loss of vision	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye at birth	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Hypoplasia of the fovea	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Visual loss	Bazen (%5–29)
Yellow/white retinal lesion	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cherry red spot of the macula	Çok sık (%80–99)
Coarse facial features	Çok sık (%80–99)
Full lower lip	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Flattened bony protrusion above eyes	Bazen (%5–29)
Gum enlargement	Bazen (%5–29)
Protruding tongue	Bazen (%5–29)
Big calvaria	Seyrek (%1–4)
High forehead	Seyrek (%1–4)
Facial puffiness	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Çok sık (%80–99)
Vascular skin abnormality	Çok sık (%80–99)
Enlarged liver and spleen	Sık (%30–79)
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
Spider veins	Bazen (%5–29)
Abnormal EKG	Seyrek (%1–4)
Disease of the heart muscle	Kaydedilmedi
Enlarged heart	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Reduced tissue neuraminidase activity	Her zaman
Abnormal urinary amino-acid findings	Çok sık (%80–99)
Increased urinary O-linked sialopeptides	Çok sık (%80–99)
Urinary excretion of sialylated oligosaccharides	Çok sık (%80–99)
Fluid retention	Sık (%30–79)
High urine protein levels	Kaydedilmedi
Hydrops fetalis	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Visceromegaly	Çok sık (%80–99)
Accumulation of fluid in the abdomen	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Petechiae	Bazen (%5–29)
Bone-marrow foam cells	Kaydedilmedi
Vacuolated lymphocytes	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperkeratosis	Çok sık (%80–99)
Generalized hypertrichosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the respiratory system	Bazen (%5–29)
Respiratory tract infection	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
More than five fingers or toes on hands or feet	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the kidney	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to produce voice sounds	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NEU1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al