Požymiai

Su NEU1 susiję požymiai

neuraminidase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 95 požymių su NEU1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

NEU1

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal speech pattern	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of movement	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Jerking	Labai dažnai (80–99%)
Slurred speech	Labai dažnai (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Dažnai (30–79%)
EEG abnormality	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Tremor	Dažnai (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Kartais (5–29%)
Lack of coordination of movement	Kartais (5–29%)
Loss of ability to walk	Kartais (5–29%)
Loss of developmental milestones	Kartais (5–29%)
Motor delay	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, severe	Retai (1–4 %)
Increased reflexes	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal skeletal development	Labai dažnai (80–99%)
Delayed bone maturation	Labai dažnai (80–99%)
Dysostosis multiplex	Labai dažnai (80–99%)
Pigeon chest	Labai dažnai (80–99%)
Scoliosis	Labai dažnai (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Dažnai (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Dažnai (30–79%)
Hernia	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Muscle degeneration	Dažnai (30–79%)
Muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Hunched back	Kartais (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)
Lower limb spasticity	Kartais (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Speckled calcifications in end part of bone	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Corneal opacity	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Labai dažnai (80–99%)
Progressive loss of vision	Labai dažnai (80–99%)
Visual impairment	Labai dažnai (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Hypoplasia of the fovea	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)
Visual loss	Kartais (5–29%)
Yellow/white retinal lesion	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cherry red spot of the macula	Labai dažnai (80–99%)
Coarse facial features	Labai dažnai (80–99%)
Full lower lip	Labai dažnai (80–99%)
Wide nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Frontal bossing	Dažnai (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Kartais (5–29%)
Gum enlargement	Kartais (5–29%)
Protruding tongue	Kartais (5–29%)
Big calvaria	Retai (1–4 %)
High forehead	Retai (1–4 %)
Facial puffiness	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased spleen size	Labai dažnai (80–99%)
Vascular skin abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the heart	Kartais (5–29%)
Spider veins	Kartais (5–29%)
Abnormal EKG	Retai (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Neužfiksuota
Enlarged heart	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Reduced tissue neuraminidase activity	Visada
Abnormal urinary amino-acid findings	Labai dažnai (80–99%)
Increased urinary O-linked sialopeptides	Labai dažnai (80–99%)
Urinary excretion of sialylated oligosaccharides	Labai dažnai (80–99%)
Fluid retention	Dažnai (30–79%)
High urine protein levels	Neužfiksuota
Hydrops fetalis	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Visceromegaly	Labai dažnai (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Dažnai (30–79%)
Enlarged liver	Kartais (5–29%)
Inguinal hernia	Kartais (5–29%)
Poor swallowing	Kartais (5–29%)
Umbilical hernia	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Petechiae	Kartais (5–29%)
Bone-marrow foam cells	Neužfiksuota
Vacuolated lymphocytes	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Low-set ears	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperkeratosis	Labai dažnai (80–99%)
Generalized hypertrichosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the respiratory system	Kartais (5–29%)
Respiratory tract infection	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
More than five fingers or toes on hands or feet	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the kidney	Kartais (5–29%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inability to produce voice sounds	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NEU1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test