Ominaisuudet

Geeniin NEU1 yhdistetyt ominaisuudet

neuraminidase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää NEU1-geeniin 95 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

NEU1

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of movement	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Jerking	Hyvin usein (80–99%)
Slurred speech	Hyvin usein (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Usein (30–79%)
EEG abnormality	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Tremor	Usein (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Lack of coordination of movement	Joskus (5–29%)
Loss of ability to walk	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, severe	Harvinainen (1–4 %)
Increased reflexes	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Dysostosis multiplex	Hyvin usein (80–99%)
Pigeon chest	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Usein (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Hernia	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Lower limb spasticity	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Speckled calcifications in end part of bone	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Corneal opacity	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Hyvin usein (80–99%)
Progressive loss of vision	Hyvin usein (80–99%)
Visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Hypoplasia of the fovea	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Visual loss	Joskus (5–29%)
Yellow/white retinal lesion	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cherry red spot of the macula	Hyvin usein (80–99%)
Coarse facial features	Hyvin usein (80–99%)
Full lower lip	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Joskus (5–29%)
Gum enlargement	Joskus (5–29%)
Protruding tongue	Joskus (5–29%)
Big calvaria	Harvinainen (1–4 %)
High forehead	Harvinainen (1–4 %)
Facial puffiness	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Hyvin usein (80–99%)
Vascular skin abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Usein (30–79%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
Spider veins	Joskus (5–29%)
Abnormal EKG	Harvinainen (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Ei kirjattu
Enlarged heart	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Reduced tissue neuraminidase activity	Aina
Abnormal urinary amino-acid findings	Hyvin usein (80–99%)
Increased urinary O-linked sialopeptides	Hyvin usein (80–99%)
Urinary excretion of sialylated oligosaccharides	Hyvin usein (80–99%)
Fluid retention	Usein (30–79%)
High urine protein levels	Ei kirjattu
Hydrops fetalis	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Visceromegaly	Hyvin usein (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Joskus (5–29%)
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Petechiae	Joskus (5–29%)
Bone-marrow foam cells	Ei kirjattu
Vacuolated lymphocytes	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Low-set ears	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperkeratosis	Hyvin usein (80–99%)
Generalized hypertrichosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the respiratory system	Joskus (5–29%)
Respiratory tract infection	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
More than five fingers or toes on hands or feet	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the kidney	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to produce voice sounds	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NEU1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test