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Rasgos
Rasgos asociados a NEU1
neuraminidase 1
El Human Phenotype Ontology asocia 95 rasgos a NEU1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal gait | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal speech pattern | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of movement | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ataxia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Epilepsy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Jerking | Muy frecuente (80–99 %) |
| Slurred speech | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased nerve conduction velocity | Frecuente (30–79 %) |
| EEG abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | Frecuente (30–79 %) |
| Tremor | Frecuente (30–79 %) |
| Generalized myoclonic seizure | A veces (5–29 %) |
| Lack of coordination of movement | A veces (5–29 %) |
| Loss of ability to walk | A veces (5–29 %) |
| Loss of developmental milestones | A veces (5–29 %) |
| Motor delay | A veces (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability, severe | Raro (1–4 %) |
| Increased reflexes | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal skeletal development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Dysostosis multiplex | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pigeon chest | Muy frecuente (80–99 %) |
| Scoliosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased muscle tone in infant | Frecuente (30–79 %) |
| Hernia | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle degeneration | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Hunched back | A veces (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | A veces (5–29 %) |
| Lower limb spasticity | A veces (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Speckled calcifications in end part of bone | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Corneal opacity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Muy frecuente (80–99 %) |
| Noninflammatory retina disease | Muy frecuente (80–99 %) |
| Progressive loss of vision | Muy frecuente (80–99 %) |
| Visual impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Hypoplasia of the fovea | A veces (5–29 %) |
| Optic atrophy | A veces (5–29 %) |
| Visual loss | A veces (5–29 %) |
| Yellow/white retinal lesion | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cherry red spot of the macula | Muy frecuente (80–99 %) |
| Coarse facial features | Muy frecuente (80–99 %) |
| Full lower lip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Frontal bossing | Frecuente (30–79 %) |
| Flattened bony protrusion above eyes | A veces (5–29 %) |
| Gum enlargement | A veces (5–29 %) |
| Protruding tongue | A veces (5–29 %) |
| Big calvaria | Raro (1–4 %) |
| High forehead | Raro (1–4 %) |
| Facial puffiness | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased spleen size | Muy frecuente (80–99 %) |
| Vascular skin abnormality | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged liver and spleen | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the heart | A veces (5–29 %) |
| Spider veins | A veces (5–29 %) |
| Abnormal EKG | Raro (1–4 %) |
| Disease of the heart muscle | No registrado |
| Enlarged heart | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Reduced tissue neuraminidase activity | Siempre |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased urinary O-linked sialopeptides | Muy frecuente (80–99 %) |
| Urinary excretion of sialylated oligosaccharides | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fluid retention | Frecuente (30–79 %) |
| High urine protein levels | No registrado |
| Hydrops fetalis | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Visceromegaly | Muy frecuente (80–99 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged liver | A veces (5–29 %) |
| Inguinal hernia | A veces (5–29 %) |
| Poor swallowing | A veces (5–29 %) |
| Umbilical hernia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Petechiae | A veces (5–29 %) |
| Bone-marrow foam cells | No registrado |
| Vacuolated lymphocytes | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Low-set ears | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hyperkeratosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Generalized hypertrichosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | A veces (5–29 %) |
| Respiratory tract infection | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| More than five fingers or toes on hands or feet | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NEU1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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