Merkmale

Mit NEU1 verknüpfte Merkmale

neuraminidase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 95 Merkmale mit NEU1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

NEU1

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Jerking	Sehr häufig (80–99 %)
Slurred speech	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocity	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Manchmal (5–29 %)
Loss of ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Selten (1–4 %)
Increased reflexes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Dysostosis multiplex	Sehr häufig (80–99 %)
Pigeon chest	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Hernia	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Lower limb spasticity	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Speckled calcifications in end part of bone	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal opacity	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive loss of vision	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the fovea	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Manchmal (5–29 %)
Yellow/white retinal lesion	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cherry red spot of the macula	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse facial features	Sehr häufig (80–99 %)
Full lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Manchmal (5–29 %)
Gum enlargement	Manchmal (5–29 %)
Protruding tongue	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Selten (1–4 %)
High forehead	Selten (1–4 %)
Facial puffiness	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Sehr häufig (80–99 %)
Vascular skin abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
Spider veins	Manchmal (5–29 %)
Abnormal EKG	Selten (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Nicht erfasst
Enlarged heart	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced tissue neuraminidase activity	Immer
Abnormal urinary amino-acid findings	Sehr häufig (80–99 %)
Increased urinary O-linked sialopeptides	Sehr häufig (80–99 %)
Urinary excretion of sialylated oligosaccharides	Sehr häufig (80–99 %)
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
High urine protein levels	Nicht erfasst
Hydrops fetalis	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Visceromegaly	Sehr häufig (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Petechiae	Manchmal (5–29 %)
Bone-marrow foam cells	Nicht erfasst
Vacuolated lymphocytes	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperkeratosis	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized hypertrichosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the respiratory system	Manchmal (5–29 %)
Respiratory tract infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
More than five fingers or toes on hands or feet	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the kidney	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NEU1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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