Traits

Traits linked to MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

The Human Phenotype Ontology links 68 traits to MTTP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the nervous system	Muito frequente (80–99%)
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Babinski sign	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
High stepping	Por vezes (5–29%)
Impaired distal proprioception	Por vezes (5–29%)
Impaired proprioception	Por vezes (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Por vezes (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Por vezes (5–29%)
Lack of coordination of movement	Por vezes (5–29%)
Positive Romberg sign	Por vezes (5–29%)
Upper motor neuron dysfunction	Por vezes (5–29%)
Wide based walk	Por vezes (5–29%)
CNS demyelination	Não registado
Peripheral demyelination	Não registado

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal circulating apolipoprotein concentration	Muito frequente (80–99%)
Vitamin E deficiency	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating cholesterol level	Frequente (30–79%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Frequente (30–79%)
Decreased circulating LDL-C concentration	Frequente (30–79%)
Deficient in vitamin D	Frequente (30–79%)
High blood bilirubin levels	Frequente (30–79%)
Low albumin	Frequente (30–79%)
Low blood triglyceride levels	Frequente (30–79%)
Vitamin A deficiency	Frequente (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Por vezes (5–29%)
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)
Low ESR	Por vezes (5–29%)
Abetalipoproteinemia	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal color vision	Frequente (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Frequente (30–79%)
Difficulties with night vision	Frequente (30–79%)
Progressive loss of vision	Frequente (30–79%)
Blind spot	Por vezes (5–29%)
Fundus hypopigmentation	Por vezes (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Por vezes (5–29%)
Blindness	Raramente (1–4%)
Corneal ulceration	Raramente (1–4%)
Drooping upper eyelid	Raramente (1–4%)
Eye muscle paralysis	Raramente (1–4%)
Noninflammatory retina disease	Não registado
Retina degeneration	Não registado

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Fat in feces	Muito frequente (80–99%)
Fat malabsorption	Muito frequente (80–99%)
Chronic diarrhea	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)
Hepatic fibrosis	Raramente (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Acanthocytosis	Muito frequente (80–99%)
Increased immature red blood cells	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Prolonged prothrombin time	Por vezes (5–29%)
Bleeding tendency	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Club feet	Por vezes (5–29%)
Distal lower limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Cardiac failure	Raramente (1–4%)
Enlarged heart	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Dry eye syndrome	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Muscle ache	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MTTP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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