Merkmale

Mit MTTP verknüpfte Merkmale

microsomal triglyceride transfer protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 68 Merkmale mit MTTP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the nervous system	Sehr häufig (80–99 %)
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
High stepping	Manchmal (5–29 %)
Impaired distal proprioception	Manchmal (5–29 %)
Impaired proprioception	Manchmal (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Manchmal (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Manchmal (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Manchmal (5–29 %)
Positive Romberg sign	Manchmal (5–29 %)
Upper motor neuron dysfunction	Manchmal (5–29 %)
Wide based walk	Manchmal (5–29 %)
CNS demyelination	Nicht erfasst
Peripheral demyelination	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating apolipoprotein concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Vitamin E deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating cholesterol level	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating LDL-C concentration	Häufig (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Häufig (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Häufig (30–79 %)
Low albumin	Häufig (30–79 %)
Low blood triglyceride levels	Häufig (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Häufig (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Manchmal (5–29 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)
Low ESR	Manchmal (5–29 %)
Abetalipoproteinemia	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal color vision	Häufig (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Häufig (30–79 %)
Difficulties with night vision	Häufig (30–79 %)
Progressive loss of vision	Häufig (30–79 %)
Blind spot	Manchmal (5–29 %)
Fundus hypopigmentation	Manchmal (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Manchmal (5–29 %)
Blindness	Selten (1–4 %)
Corneal ulceration	Selten (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Selten (1–4 %)
Eye muscle paralysis	Selten (1–4 %)
Noninflammatory retina disease	Nicht erfasst
Retina degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fat in feces	Sehr häufig (80–99 %)
Fat malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic diarrhea	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Selten (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acanthocytosis	Sehr häufig (80–99 %)
Increased immature red blood cells	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Prolonged prothrombin time	Manchmal (5–29 %)
Bleeding tendency	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Distal lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiac failure	Selten (1–4 %)
Enlarged heart	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry eye syndrome	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MTTP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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