AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Traits
Traits linked to MTTP
microsomal triglyceride transfer protein
The Human Phenotype Ontology links 68 traits to MTTP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent reflexes | Συχνά (30–79%) |
| Ataxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Babinski sign | Μερικές φορές (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Μερικές φορές (5–29%) |
| High stepping | Μερικές φορές (5–29%) |
| Impaired distal proprioception | Μερικές φορές (5–29%) |
| Impaired proprioception | Μερικές φορές (5–29%) |
| Impaired vibratory sensation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inability to coordinate movements when walking | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lack of coordination of movement | Μερικές φορές (5–29%) |
| Positive Romberg sign | Μερικές φορές (5–29%) |
| Upper motor neuron dysfunction | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide based walk | Μερικές φορές (5–29%) |
| CNS demyelination | Δεν έχει καταγραφεί |
| Peripheral demyelination | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal circulating apolipoprotein concentration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Vitamin E deficiency | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased circulating cholesterol level | Συχνά (30–79%) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Συχνά (30–79%) |
| Decreased circulating LDL-C concentration | Συχνά (30–79%) |
| Deficient in vitamin D | Συχνά (30–79%) |
| High blood bilirubin levels | Συχνά (30–79%) |
| Low albumin | Συχνά (30–79%) |
| Low blood triglyceride levels | Συχνά (30–79%) |
| Vitamin A deficiency | Συχνά (30–79%) |
| Fatty infiltration of liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| High liver enzymes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low ESR | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abetalipoproteinemia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal color vision | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Συχνά (30–79%) |
| Difficulties with night vision | Συχνά (30–79%) |
| Progressive loss of vision | Συχνά (30–79%) |
| Blind spot | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fundus hypopigmentation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rod-cone dystrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blindness | Σπάνια (1–4%) |
| Corneal ulceration | Σπάνια (1–4%) |
| Drooping upper eyelid | Σπάνια (1–4%) |
| Eye muscle paralysis | Σπάνια (1–4%) |
| Noninflammatory retina disease | Δεν έχει καταγραφεί |
| Retina degeneration | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fat in feces | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fat malabsorption | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Chronic diarrhea | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vomiting | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | Σπάνια (1–4%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acanthocytosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased immature red blood cells | Συχνά (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Συχνά (30–79%) |
| Prolonged prothrombin time | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bleeding tendency | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Club feet | Μερικές φορές (5–29%) |
| Distal lower limb muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| High-arched foot | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Kyphoscoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Osteopenia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cardiac failure | Σπάνια (1–4%) |
| Enlarged heart | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dry eye syndrome | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underactive thyroid | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Respiratory failure | Σπάνια (1–4%) |
Constitutional symptom
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Muscle ache | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MTTP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες